SAPHO綜合徵

SAPHO綜合徵是主要累及皮膚、骨和關節的一種慢性疾病。SAPHO為下列5個英文單詞的縮寫，即：滑膜炎（synovitis）、痤瘡（acne）、膿皰病（pustulosis）、骨肥厚（hyperostosis）和骨髓炎（osteomyelitis）。 1987年Charnot等經過歸納，取每一病變的首字母，提出SAPHO綜合徵的命名，並把本綜合徵的骨關節病變分為與痤瘡有聯繫的風濕性表現（團塊、暴發的、汗腺炎、化膿的），掌跖膿皰病，胸鎖骨肥厚和慢性復發性骨髓炎四組。所有病人均累及胸鎖關節，並引起無菌性骨肥厚性骨炎。 1987年法國醫師Charmot等提議將掌跖膿皰病、化膿性汗腺炎或重症痤瘡伴發胸肋鎖骨肥厚、慢性復發性多灶性關節炎、骶髂關節炎等損害統稱為SAPHO綜合徵。其共同特點是皮膚損害在某一時期均有無菌性膿皰，骨損害包括無菌性骨炎、無菌性骨髓炎和關節炎。 近十幾年來，雖然有越來越多的臨床報導，但有關其病因和發病機制研究的相關報導幾乎空白。目前全球報導的病例數不足300例，80%以上的病例集中在歐洲，其餘的在北美、日本和澳大利亞等國家和地區，我國尚無正式報導。

病因

本病的病因不明，有下列幾種假說：

1.循環免疫複合物在暴發性痤瘡中發現有循環免疫複合物，可能是對痤瘡丙酸桿菌免疫反應的結果。這些免疫複合物沉著在骨中引起炎症過程，導致臨床上溶骨性損害。

2.環境因素掌跖膿皰病在某些地區發病率高，認為與環境因素有關。

3.約1/3的病人HLA-B27陽性。在SAPHO綜合徵病人的家族中，有掌跖膿皮病的占14%，有銀屑病患者的占19%，有痤瘡的占5%。

臨床表現

發病年齡以青年和中年多發。發病年齡最小10歲，最大59歲。男女比例各家報導不一。病人常有骨關節腫痛，最常累及的是胸鎖關節、胸肋關節、肩關節、髂骨、恥骨等,其中胸骨為主，其次為骶髂關節。多數病人有兩處以上病變，同時可伴有關節周圍炎症。半數病人有掌跖膿皮病，少數病人有痤瘡、銀屑病。

主要症狀為前胸壁的疼痛和腫脹，常呈雙側性，天氣潮濕和寒冷時加重。病程長久後胸肋鎖骨連線處融合，骨肥厚可壓迫鄰近的神經血管。

骨病變也可發生於脊柱、長骨、髂骨、下頜骨和恥骨。損害常始於腱和韌帶附著處，而後二者本身也有骨肥厚病變，常有關節炎，特別是骶髂關節炎。皮膚損害可表現為掌跖膿皰病、化膿性汗腺炎或重症痤瘡。

檢查

1.C-反應蛋白增高，類風濕因子陰性。白細胞計數和血細胞計數增多，ANA陽性，HLA-B27約30%陽性。

2.X線檢查：早期可無明顯改變，隨著病情進展可見到胸鎖關節和胸肋關節不規則浸蝕，骨皮質肥厚。還可累及腕關節、頸、胸、腰、骶，表現為相鄰的2～4個椎體瀰漫性增生。骶髂關節病變常不對稱。

診斷

根據症狀、體徵、典型滑膜炎、痤瘡、膿皰病、骨肥厚、骨髓炎等表現，本病不難診斷。

鑑別診斷

應注意與銀屑病性關節炎、強直性脊柱炎、瑞特綜合徵和硬化性骨髓炎等相鑑別。有人認為脊柱關節病雖與SAPHO綜合徵有許多相似之處，但兩者應予區分。SAPHO綜合徵的表現為骨炎和硬化，而非真正的關節炎。骶髂關節炎在SAPHO綜合徵中約50%為單側性，而在脊柱關節病中通常為雙側性。骨髓炎在SAPHO綜合徵中常見而在脊柱關節病中不常見。

併發症

可並發胸鎖關節炎、胸肋關節炎、骶髂關節炎，銀屑病。

治療

由於本病相對良性的病程以及其病因不明，因此目前的治療以對症治療為主，首選非類固醇藥物治療。部分炎症反應重且非類固醇藥物療效不明顯者，可短期使用中小劑量皮質激素，外周關節滑膜炎明顯或皮損明顯者，可試與甲氨蝶呤，合併炎性腸病者可試用柳氮磺吡啶（柳氮磺胺吡啶）。

最近的研究表明，新一代的二磷酸鹽類藥物帕米二磷酸鹽對本病的治療有效，一般口服帕米二磷酸鹽，治療6個月左右，可有效的緩解症狀。

預後

本病預後良好，進展緩慢，無明顯的致殘性，無嚴重的併發症發生。