marchesani綜合徵

典型臨床表現為矮胖身材，粗短指趾，寬胸，皮下脂肪豐滿，肌肉發育良好，智力正常，晶狀體異位，小球形晶狀體。 患者多於兒童期出現近視，85．7%逐漸發生繼發性青光眼，造成視力減退甚至失明。 i綜合徵初期多無特殊治療方法，對瞳孔阻滯引起的青光眼早期可滴擴瞳劑治療，晚期行晶狀體摘除術及人工晶狀體植入術。

Marchesani綜合徵亦稱為短指-晶狀體脫位綜合徵，是一種少見的伴有全身發育異常的遺傳性疾病，一般學
者認為其遺傳方式為常染色體顯性遺傳，也有認為是常染色體隱性遺傳或不穩定性遺傳。
病理改變系因中胚葉組織過度增殖，增生的中胚葉組織營養障礙所致。典型臨床表現為矮胖身材，粗短指趾，寬胸，皮下脂肪豐滿，肌肉發育良好，智力正常，晶狀體異位，小球形晶狀體。
患者多於兒童期出現近視，85．7%逐漸發生繼發性青光眼，造成視力減退甚至失明。
Marchesani綜合徵初期多無特殊治療方法，對瞳孔阻滯引起的青光眼早期可滴擴瞳劑治療，晚期行晶狀體摘除術及人工晶狀體植入術。