PJ綜合徵

黑斑息肉綜合徵(Peutz-Jeghers syndrome，PJS)是一種少見的遺傳性良性疾病， 最初由Peutz年和Jegher兩人分別在1921年和1949年分別報導而得名，它具有家族史、皮膚黏膜色素沉著及胃腸道多發息肉這三大臨床特徵。

黑斑息肉綜合徵本身並無特異性症狀,，患者常以反覆發作的腹痛、腹脹、便血或皮膚黑斑等原因來就診，可根據其皮膚黏膜色素斑、胃腸道多發息肉及家族史這三大臨床特點而得到診斷。①色素斑：常分布於口唇、頰黏膜、四肢末端等部位，不高於周圍皮膚或黏膜，色素斑幼年即可出現，隨著年齡增長而逐漸加深，青壯年時最明顯，歲後逐漸消退；②息肉：息肉分布廣泛，可發生與胃腸道的任何部位，以空腸及迴腸最為多見，病理可為錯構瘤性或腺瘤性。息肉可根據結腸鏡或消化道造影獲得診斷。一般無症狀，但隨著息肉的增長，息肉發生炎症、扭轉而出現一系列的併發症，如腹痛、腹脹、腸梗阻、腸套疊、消化道出血；③家族性：黑斑息肉綜合徵是常染色體顯性遺傳疾病，由單一多效基因傳遞，同一家族中常有多人發病，也可以是散發病例。