Joubert綜合徵主要是小腦蚓部發育不良加上其他異常,常見症狀是發作性氣喘,在新生兒期出現發作性呼吸急促或呼吸暫停。眼球常有急促運動,智力發育遲鈍,由於小腦蚓部發育不良而致共濟失調和平衡障礙,某些患者的視網膜發育不良或缺失,導致先天性失明,也有脈絡膜脫失者。此外,尚可有多指(趾)畸形、舌部腫瘤等。
Saraiva和Baraitser(1992)從文獻上複習了本綜合徵72例,加上29個新病例進行分析,提出本綜合徵有兩種臨床表現不同的類型,一種是伴有視網膜發育不良,家族中有同樣患者;另一種沒有視網膜發育不良,家族中無相同患者。Joubert綜合徵的患者如發生腎囊腫,則常伴有視網膜發育不良。本綜合徵是常染色體隱性遺傳,使用超音波檢測胎兒小腦可作產前診斷,但往往不成功。