Joubert綜合徵

Joubert綜合徵主要是小腦蚓部發育不良加上其他異常，常見症狀是發作性氣喘，在新生兒期出現發作性呼吸急促或呼吸暫停。 眼球常有急促運動，智力發育遲鈍，由於小腦蚓部發育不良而致共濟失調和平衡障礙，某些患者的視網膜發育不良或缺失，導致先天性失明，也有脈絡膜脫失者。 Joubert綜合徵的患者如發生腎囊腫，則常伴有視網膜發育不良。

基本信息

• 中文名：Joubert綜合徵
• 臨床表現：發作性氣喘

Joubert綜合徵主要是小腦蚓部發育不良加上其他異常，常見症狀是發作性氣喘，在新生兒期出現發作性呼吸急促或呼吸暫停。眼球常有急促運動，智力發育遲鈍，由於小腦蚓部發育不良而致共濟失調和平衡障礙，某些患者的視網膜發育不良或缺失，導致先天性失明，也有脈絡膜脫失者。此外，尚可有多指(趾)畸形、舌部腫瘤等。

Saraiva和Baraitser(1992)從文獻上複習了本綜合徵72例，加上29個新病例進行分析，提出本綜合徵有兩種臨床表現不同的類型，一種是伴有視網膜發育不良，家族中有同樣患者；另一種沒有視網膜發育不良，家族中無相同患者。Joubert綜合徵的患者如發生腎囊腫，則常伴有視網膜發育不良。本綜合徵是常染色體隱性遺傳，使用超音波檢測胎兒小腦可作產前診斷，但往往不成功。