DiGeorge綜合症

hypoplasia)本病又稱DiGeorge綜合症，男女均可發生，大多為非遺傳性。 手足抽搐：由於甲狀旁腺發育不良，出生24-48小時後，即可發生低鈣血症，反覆發作手足抽搐。 反覆感染：常有呼吸道感染、鵝口瘡和腹瀉等，由於反覆感染，是發育遲緩、生活能力低下。

先天性胸腺發育不全（congenital thymic hypoplasia)本病又稱DiGeorge綜合症，男女均可發生，大多為非遺傳性。臨床表現的輕重與胸腺、甲狀腺缺損程度有關，表現為：1 手足抽搐：由於甲狀旁腺發育不良，出生24-48小時後，即可發生低鈣血症，反覆發作手足抽搐。2 反覆感染：常有呼吸道感染、鵝口瘡和腹瀉等，由於反覆感染，是發育遲緩、生活能力低下。3 心血管畸形：可有一種或多種心血管畸形，如VSD、ASD、FOF、大血管轉位、右位主動脈弓、肺動脈狹窄、PDA等。4 其他：如特殊面容、不耐受免疫接種等。
本病預後不良，多於生後1周內死於低鈣血症，有的2歲內死於感染，但較輕病例經治療後T細胞功能可有得到恢復，甲狀旁腺功能也可能自行恢復。