迪格奧爾格綜合徵是由什麼原因引起的？
(一)發病原因
本病是由於某些原因(如病毒感染、中毒)導致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神經嵴發育障礙而使胸腺(常伴甲狀旁腺)發育不全或不發育。常伴有心血管、頜面部、耳等發育畸。易發生於大齡父母生育的子女中，部分患兒提示與染色體22q11缺陷有關，主要為22q11.2的缺失(del22q11。
(二)發病機制
DGS是一組包括咽齶弓多畸形複合體。病因複雜，可能因素有接觸致畸形製劑和母體患糖尿病。大多數DGS(90%)患者及心臟畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突變或轉位的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之間，其長度為200～300kb，經常發生突變的區域在D22S427和D22S36之間。另一個易於突變區為FCF2的遠端。迄今確切的致病或候選突變基因尚未明確。這些候選基因包括N25(與骨骼肌和包涵素重鏈基因CLTCL有關)、DGCR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。
DGS還有其他染色體位點異常，包括單倍體10q13，18q21和17p13，9q雙倍體及同源染色體18q。
迪格奧爾格綜合徵有哪些表現及如何診斷？
由於胎兒甲狀旁腺機能減退和低血鈣，新生兒出現手足搐搦症，低血鈣症傾向於生後1年內緩解，患兒表現為特殊面孔，如眼眶距離增寬，耳郭位置低且有切跡，上唇正中縱溝短，頜小和鼻裂、常存在大血管異常，如法洛四聯症和主動脈弓右位、如新生兒期未死亡，生後3～4個月可發生各種嚴重的病毒、真菌如念珠菌和卡氏肺囊蟲感染，而細菌感染較輕。接種如牛痘疫苗、麻疹疫苗等減毒的活病毒疫苗和如卡介苗等細菌活菌苗注射時易發生嚴重反應，甚至致死，這是由於細胞免疫功能喪失所致。
根據本病相應的臨床表現、實驗室和X線檢查，發現胸腺缺如、甲狀旁腺及T細胞功能異常等，即可診斷本病。其中甲狀旁腺功能低下、T細胞功能不全為必備條件，其他表現可有可無、均可診斷本病。
迪格奧爾格綜合徵應該如何治療？
(一)治療
1.一般療法
(1)加強護理和營養：以提高患者的抵抗力和免疫力。
(2)預防感染：應注意隔離，儘量減少與病原體的接觸。
(3)避免接種疫苗：對疑似細胞免疫缺陷的新生兒，常因接種牛痘而發生全身性牛痘疹，接種凍乾卡介苗而致全身性播散致死。所以，應禁止接種牛痘、凍乾卡介苗等活疫苗，也應避免接種麻疹和脊髓灰質炎疫苗。
2.抗感染療法 由於細胞免疫能力低下，機體無法殺滅感染的病毒、真菌等病原體，因此，一旦發生感染，應選擇有效的抗病毒製劑如阿昔洛韋、伐昔洛韋(萬乃洛韋)、泛昔洛韋等和抗真菌藥物如伊曲康唑、特比萘芬、氟康唑等進行治療。
3.免疫替補療法 主要是補充T淋巴細胞和增強T細胞的功能。
(1)輸注新鮮全血：輸血前需考慮到由組織配型差異引起嚴重GVHR的危險。所以，血液輸注前須經過25～50Gy放射線的照射，以清除T細胞的增殖能力，防止血液中的淋巴細胞進入新生兒體內後攻擊宿主組織，從而避免嚴重GVHR的發生。但反覆輸血，仍易引起過敏反應。
(2)轉移因子(TF) ：系T淋巴細胞釋放的一種淋巴因子，可將正常人特異性免疫信息轉移至T細胞，激活受者靜止的淋巴細胞，從而起恢復和擴大細胞免疫反應的作用。它作用迅速，皮試陰性者接受相應的轉移因子後18～24h，即可出現陽性反應，且可維持數月之久。臨床上可用於先天性無胸腺或發育不全等免疫缺陷病，對慢性皮膚黏膜念珠菌病療效肯定，可起到一定程度的免疫重建作用，並能控制病毒、真菌或一些細胞內細菌的感染。劑量2ml(相當於1.8×108個白細胞的提取物)，肌內注射，每天或隔天1次，連用3～6天。注射部位以接近淋巴結的皮下組織為宜。
(3)胸腺素(thymosin)：系從牛胸腺或豬胸腺提取出的多肽類激素，不僅可誘導T細胞分化發，而且增強成熟T細胞對抗原或其他刺激的反應，提高免疫功能，調節免疫平衡。可用於先天性無胸腺或發育不全等免疫缺陷病，但僅能改善臨床症狀。劑量5～10mg，肌內注射，每天1次，連用1～3周后改為隔天或每周1次，持續數月。
(4)干擾素(IFN) ：是在細胞感染病毒時產生的一種淋巴因子。可抑制病毒的增殖和促進自然殺傷(NK)細胞活化，故可增強免疫功能低下患者的抗病毒能力。常用製劑為基因工程製備的重組γ-干擾素，劑量100萬U，肌內注射，隔天1次或每周2次，持續數月。
(5)阿地白介素(白細胞介素-2)：系由T輔助細胞產生的一種淋巴因子，可促使淋巴細胞和其他免疫活性細胞的增殖，增強NK細胞和淋巴因子激活殺傷細胞的能力。新生動物病毒感染的實驗表明，該藥具有保護宿主的作用。
(6)骨髓移植：通過同種異體骨髓移植，給患者植入正常的造血幹細胞，可重建正常的細胞和體液免疫功能，是先天性無胸腺或發育不全病人的理想療法。據報導，3例完全性Di George綜合徵患者的免疫缺陷已通過骨髓移植而獲得糾正。
理想的供髓者是同卵孿生同胞，因孿生同胞也可有相同的先天缺陷，故不適合於先天性免疫缺陷病。也可採用兄弟姐妹中HLA完全一致的供體。先天性免疫缺陷病進行骨髓移植時，應根據其細胞免疫缺陷的程度，選擇程度不同的免疫抑制準備，以防移植的骨髓遭排斥。對細胞免疫缺陷的程度不太完全者。要求套用較強的免疫抑制準備，如用大劑量環磷醯胺和白消安(馬里蘭)，或全身性放射線照射，才能避免被排斥。
移植過程中和隨後的一段時間，因免疫功能低下而並發一些原蟲如卡氏肺囊蟲、病毒如皰疹病毒的感染，可套用磺胺甲惡唑/甲氧苄啶(複方新諾明)、高效價特異性抗皰疹病毒免疫球蛋白加以防治。
(7)胸腺移植：胸腺小體分泌的胸腺素對T細胞的成熟具有重要作用，因此可通過多種方式將胎兒的胸腺植入患者體內，以促進T細胞的成熟，恢復細胞免疫功能。胸腺移植的方式有多種：可將胎兒胸腺的勻漿或薄片植入患者腹直肌內;或將胸腺上皮細胞經體外培養後再行植入;植入帶供血血管的胸腺整體，並將供血血管與患者腹腔內的小血管進行吻合。胸腺移植尤其適用於先天性無胸腺或發育不全的患者。
(8)免疫淋巴細胞：近年有採用免疫淋巴細胞進行治療獲得暫時療效的報導。
4.對症療法 補充葡萄糖酸鈣可控制手足搐搦症。
(二)預後
多數完全型Di George綜合徵患兒在嬰兒期死亡，死因可為心力衰竭而非感染併發症，但不完全型患兒的臨床經過較為良性。血清鈣水平趨向於隨年齡而逐步恢復正常。
迪格奧爾格綜合徵應該如何預防？
1.孕婦保健 已知一些免疫缺陷病的發生與胚胎期發育不良密切相關。如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學藥物的治療或發生病毒感染(特別是風疹病毒感染)等，則可損傷胎兒的免疫系統，特別是在孕早期，可使包括免疫系統在內的多系統受累。故加強孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應避免接受放射線，慎用一些化學藥物，注射風疹疫苗等，儘可能防止病毒感染。還要使孕婦加強營養，及時治療一些慢性病。
2.遺傳諮詢及家族調查 雖然大多數疾病不能確定遺傳方式，但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病，就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗體或補體缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式。對於某些已能進行基因定位的疾病，如慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測，如果發現有患者，同樣應在他(她)的家庭成員中進行檢查，患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。
3.產前診斷 某些免疫缺陷病能進行產前診斷，如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些聯合免疫缺陷病;胎兒血細胞免疫學檢測可診斷 CGD、X-聯無丙種球蛋白血症、嚴重聯合免疫缺陷病，從而中止妊娠，防止患兒的出生。
迪格奧爾格綜合徵患者將疾病傳給子代的機會為50%，羊水細胞或絨毛膜細胞染色體分析發現22q11缺失可做出產前診斷。父母患先天性心臟病或已確診為22q11缺失者，是產前檢查的重點對象，且產前超聲學檢查可發現心臟畸。依據以上可做出早期準確診斷，及早給予特異性治療和提供遺傳諮詢(產前診斷甚至宮內治療)非常重。
