5p綜合徵最具特徵性的特點是患兒的哭聲高亢,類似貓的叫聲。其他主要症狀有:生長發育遲緩嚴重的精神運動和智力低下;小頭畸形:滿月臉;眼距較寬、外眼角下斜、斜視,小頜畸形;肌張力低下;先天性心臟病等.多數患者可活至兒童期址,少數活至成年。隨著年齡的增長,貓叫似的聲音會消失,腔型也變得狹長。研究表明決定患者高音調的哭聲源於5p15.3的缺失,其他的症狀源於5p15.2的缺失。
相關詞條
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5p綜合徵
5p綜合徵是第5號染色體短臂部分缺失所致,俗稱貓叫綜合徵,是一種部分單體綜合徵,是染色體結構畸變綜合徵中發病率較高的一種類型。發病率在1/50000~1...
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實用兒科綜合徵
《實用兒科綜合徵》是1994年北京醫科大學/中國協和醫科大學聯合出版社出版的圖書。本書主要收錄了關於各類兒科方面的綜合徵,適用於醫學類學生學習。
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臨床心血管綜合徵學
《臨床心血管綜合徵學》是肖傳實所寫的作品,2009年由科技文獻出版社出版。
圖書信息 內容簡介 作者簡介 圖書目錄 -
小兒貓叫綜合徵
貓叫綜合徵,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合徵,為最常見的缺失綜合徵,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在於患兒的喉部發育不良或未分化所致,發...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療 -
“希臘頭盔”綜合徵
二、l8號染色體長臂部分缺失由Grouchy在1964年報導,較為常見,發生率不詳,女性多見。 又稱l8qˉ綜合徵。 又稱18pˉ綜合徵。
症狀 病因 診斷與鑑別 預防與治療 -
骨筋膜室綜合徵
骨筋膜室是由骨、骨間膜、肌間隔及深筋膜所構成。骨筋膜室綜合徵是指骨筋膜室內的肌肉和神經因急性缺血、缺氧而產生的一系列早期症候群。又稱急性筋膜間室綜合徵、...
病因 臨床表現 治療 -
染色體異常
畸變3000餘種,目前已確認染色體病綜合徵100餘種,智力低下和生長發育遲滯是染色體病的共同特徵。最常見的染色體疾病Down綜合徵(Down’ssyndrome)的新生兒發病率為1/700~1/600。除Down綜合徵...
簡介 病因及分類 臨床表現 常見綜合徵 檢查 -
臨床心血管遺傳病學
綜合徵 四、5p部分單體綜合徵 五、8三體綜合徵 六、8p...和搶救急危重症能力,擅長治療心血管疾病。並對Holt-0ram綜合徵、Marfan綜合徵予以新命名和分型,得到眾多專家的認定和採用。於1995年...
圖書信息 內容簡介 編輯推薦 作者簡介 目錄 -
皮溫降低
的血管外慢性損傷,如胸廓出口綜合徵,以及異常的頸肋或第1胸肋對鎖骨下動脈...聚集,組織水腫,引起骨筋膜室綜合徵。(3)細胞水腫,引起小動脈、小靜脈和...內皮細胞水腫,形成骨筋膜室綜合徵,稱無複流現象,雖經取栓等措施建立主幹動脈血...
原因 檢查 鑑別診斷 緩解方法