5p綜合徵

5p綜合徵是第5號染色體短臂部分缺失所致,俗稱貓叫綜合徵,是一種部分單體綜合徵,是染色體結構畸變綜合徵中發病率較高的一種類型。發病率在1/50000~1/20000之間,在智力低下人群中約占1%,女孩發病多於男孩。大多數病例是父母生殖細胞中新發生的染色體結構畸變所引起,約有12%是雙親之一產生不平衡配子所引起。

5p綜合徵最具特徵性的特點是患兒的哭聲高亢,類似貓的叫聲。其他主要症狀有:生長發育遲緩嚴重的精神運動和智力低下;小頭畸形:滿月臉;眼距較寬、外眼角下斜、斜視,小頜畸形;肌張力低下;先天性心臟病等.多數患者可活至兒童期址,少數活至成年。隨著年齡的增長,貓叫似的聲音會消失,腔型也變得狹長。研究表明決定患者高音調的哭聲源於5p15.3的缺失,其他的症狀源於5p15.2的缺失。

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