病因
細胞遺傳學特徵是第5號染色體短臂遠端部分缺失（5p—）。導致染色體畸變的原因有：
1.物理因素
X射線、電離輻射等。
2.化學因素
化學藥物如抗代謝、抗癲癇藥物等，農藥、毒物如苯、甲苯、砷等。
3.生物因素
一些微生物如弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
4.高齡孕婦。
臨床表現
1.貓叫樣哭聲
嬰幼兒期特徵性表現。
2.特殊面容
頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內障，視神經萎縮；鼻樑寬，小下頜，偶見唇齶裂，錯咬合，耳位低，發育不良，頸短。
3.神經系統
新生兒期肌力低下，明顯的智力低下、智力發育遲緩，如2歲後才能坐穩，4歲後才能獨立走路，成人期後多動及破壞性行為。
4.其他
生長發育落後，先天性心臟病（50%）；掌骨短，並指，通貫掌紋，髖關節脫位，半椎體，脊柱側凸；腎脾缺如，尿道下裂，隱睪，腹股溝疝等。
檢查
患兒核型為46，XX（XY），5p—。
診斷
有可疑臨床表現者做染色體核型分析，5號染色體短臂遠端部分缺失（5p—）。
治療
對症治療，無特殊治療方法。
預後
死亡率較低，很多患者存活至成年，但他們的身高及體重低於正常人。
預防
對高危孕婦可作羊水細胞或絨毛膜細胞染色體檢查進行產前診斷。
