病因
此病屬常染色體隱性遺傳，絕大多數患兒有舒-戴綜合徵蛋白基因突變，已發現的突變類型約有30種，74%分布在7q11第2、3號外顯子上。最常見的突變為SBDS基因，與多種遺傳性疾病相關，其與核仁的組裝和核內轉位有關。
臨床表現
多於2～10個月齡發病，也可成年發病。兒童期可能無症狀，也可能有下述1～2個特徵：①胰腺多種酶類減少，可表現為上腹部飽脹不適、吸收障礙、脂肪瀉；②經常發生各種感染，如復發性呼吸道感染、中耳炎和反覆皮膚感染，嚴重者可因敗血症致死；③骨骼發育異常，表現為骨骺增寬，骨骺發育不良或軟骨發育不良，以髂骨、股骨為主，胸廓局部發育不良可致窒息。患兒生長發育遲緩，身材矮小。④其他：肝大、轉氨酶水平升高；心肌變性、壞死；皮膚魚鱗病樣或濕疹樣改變；出血傾向。
檢查
1．實驗室檢查
血常規顯示中性粒細胞減少，部分患者因血紅蛋白量降低出現貧血，偶爾有血小板計數減少；血清胰腺各種酶類（如脂肪酶、澱粉酶、胰蛋白酶等）減少，靜脈注射促胰液素（secretin）和膽囊收縮素（cholecystokinin）行胰腺功能試驗可發現脂肪酶、澱粉酶及胰蛋白酶原等多種酶分泌減少，證實胰腺分泌功能受損。
2．X線檢查
部分患者可見骨幹骺端發育不良。
3．腹部B超、CT檢查
發現胰腺體積減小及呈脂肪樣變等有助於診斷。
4．病理組織學檢查
病理組織切片顯示胰腺腺泡被大量脂肪細胞替代，而管道結構相對正常，僅殘留少許胰腺腺泡，並出現萎縮。
診斷
根據患兒脂肪瀉、反覆發熱等臨床表現，胰腺外分泌酶活性減低或缺如及胰腺病理活檢可明確診斷。
鑑別診斷
應與Tay綜合徵、Diamon-Blackfan貧血、X-連鎖先天性角化不良、軟骨-毛髮發育不良綜合徵等鑑別。
治療
1．替代治療
補充各種胰酶製劑、必需的各種維生素和蛋白質，以促進消化吸收。
2．對症治療
給予輸血治療，中性粒細胞明顯減少者可用粒細胞刺激因子。進行性骨髓衰竭可使用骨髓移植治療，但是併發症高於一般人。
預後
預後與骨髓有無異常改變有關。隨著患兒年齡的增加胰腺功能可有所改善，平均生存年齡35歲。有骨髓改變者預後差，主要死於反覆肺部感染。少數患者合併白血病。
