症狀
40%為過期產，25%為早產，出生時即見明顯生長遲滯。“希臘頭盔”綜合徵的症狀為頭小，額突，眉內側稀少，鼻緣呈平行直線，鼻樑與鼻尖同寬而呈正方形。酷似“希臘戰士的頭盔”。瞼裂下外斜，內眥贅皮，眼窩發育不全致眼球突出，l/3有斜視、虹膜裂、瞳孔異位和白內障等畸形。上唇短，齶(或唇)裂多見，耳位低，耳垂粘連。“希臘頭盔”綜合徵的表現為四肢肌張力低下，多種神經系統畸形。MR特別嚴重，平均IQ<20，嬰兒期精神萎靡、淡漠。80%患者有癲癇發作。髖骨畸形，脊柱側彎，指(趾)細長。各種閉鎖缺陷常見，半數有先天性心臟病，亦有外生殖
病因
發病機理不明。遺傳學，90%為新發突變，10%“希臘頭盔”綜合徵的病因由親代的嵌合體或易位所致。缺失部位4p16。診斷與鑑別
診斷檢查
“希臘頭盔”綜合徵的診斷依據臨床表現和核型分析。鑑別診斷
“希臘頭盔”綜合徵需要和下面疾病鑑別：一、5號染色體短臂部分單體型
Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合徵(cri duchat syndrome)。
二、l8號染色體長臂部分缺失
由Grouchy在1964年報導，較為常見，發生率不詳，女性多見。又稱l8qˉ綜合徵。
三、l8號染色體短臂缺失
Grouchy(1963)首報，是最常見的染色體結構異常綜合徵，發生率不詳，女性好發。又稱18pˉ綜合徵。
四、環狀染色體2l綜合徵
Lejeune(1964)首報，表型與先天愚型相反。發生率不詳。又稱21q單體型。
五、環狀染色體22綜合徵
Weleber(1968)首報，l972年被證實為r(22)或22qˉ，罕見。
