crouzon綜合徵

本綜合徵又稱為crouzon氏病，又稱為遺傳性家族性顱面骨發育不全。 1912年crouzon報導“遺傳性頭面骨形成不全”其特點為上頜骨形成不良，以及眼部發育異常的顱骨發育畸形。本綜合徵具有家族性，亦為染色體顯性遺傳原發性發育異常，顱蓋、顱面骨早期癒合。

臨床表現

1、眼球突出、兩眼分離過遠，上部顏面寬，口蓋呈弓狀隆起、顏面較特殊。其頭形既可以呈舟狀頭、亦可為短頭形、視顱縫癒合之先後順序和融合的速度有不同。

2、眼：視力減退，眼眶短而小、眼球突出，甚至眼眶因水腫而致眼球高度突出。

3、面骨發良不良主要為上頜骨和鼻骨造成，額部和下頜骨突起而中部凹陷的臉型。

X線表現

基本徵象為顱骨畸形，加上面骨發育不良。顱縫過早融合的原因crouzon認為系骨縫炎引起，但有人認為系返祖現象。頭尖或舟狀頭、前後扁、鼻樑凹陷，下頜突出、硬齶高位。顱蓋變薄、腦回壓跡增加，顱底短而深，蝶鞍呈垂直位、眼眶明顯變小。檢查視神經孔位或CT薄掃可以顯示視神經孔變窄、變扁，這可能與視神經萎縮有關。如果因顱壓力升高、顱縫分離時，視神經孔反正常，視神經症狀亦減輕。視神經孔改變與病人預後有關。