症狀體徵
1.顱面骨畸形 明顯短頭並伴有尖頭，前額陡峭；面中部1/3發育不足，下頜相對稍顯前突，鼻樑低平。
2.手足畸形 左右對稱，並指畸形至少累及第2、3、4指，若第2、3、4、5指並指稱為產科手，所有手指並指稱作勺狀手。並趾常涉及第2、3、4趾，X線顯示有骨融合。
3.眼症 眶距過寬，眼球突出，外斜視，外眥下斜，視神經因在視神經孔處受壓，出現視盤水腫，常繼發視神經萎縮。
4.口頜系統畸形 上頜骨發育不足致錯畸形，有25%～30%的病例患有軟齶裂或懸雍垂裂。
5.中樞神經系統異常 智力低下，顱縫早閉，嚴重者有顱內壓升高的相應症狀。
6.其他畸形 低位耳、脊柱裂、關節粘連、心血管系統異常等。
用藥治療
小兒患者可行額眶前移術，也可按Tessier、Wolfe等的觀點，行顱面聯合前移的擴大Le Fort Ⅲ型截骨，同期作面中部劈開去骨以矯正眶距增寬症。成人的手術選擇同Crouzon綜合徵。
飲食保健
1、多以清淡食物為主，注意飲食規律。
2、根據醫生的建議合理飲食。
預防護理
高齡雙親的子女，尤其是隨著胎次的增加，罹患的可能性越大；應定期進行產前檢查。
病理病因
常染色體顯性遺傳，但多數病例為散發。亦可能系基因突變所致。
疾病診斷
注意與下列疾病鑑別：
1.Carpenter綜合徵(尖頭多指並指畸形Ⅱ型，acrocephalopolysyndactylyⅡ，ACPSⅡ) 顱骨骨縫早閉使呈尖頭畸形，但相當部分病例為單側骨縫早閉，導致形成不對稱的尖頭，並指(趾)為指(趾)間軟組織粘連成蹼，非骨性融合，常累及第3、4指(趾)，並可伴有多指(趾)畸形。本病為常染色體隱性遺傳。
2.Saethre-Chotzen綜合徵(尖頭並指綜合徵Ⅲ型，acrocephalosyndactylyⅢ，ACSⅢ) 短尖頭，但常為單側骨縫受累而呈斜頭畸形。並指(趾)亦呈軟組織蹼，並指常發生於第2、3或第2、3、4指間，並趾常發生於第2、3或第4、5趾間。本病為常染色體顯性遺傳，外顯率較高。
檢查方法
實驗室檢查：
其他輔助檢查：
頭顱X線正位片(後前位)，頭顱CT斷層掃描。
併發症
可並發中樞神經系統異常：智力低下，顱縫早閉，嚴重者有顱內壓升高的相應症狀。其他畸形有低位耳、脊柱裂、關節粘連、心血管系統異常等。
預後
新生兒期死亡率較高。
發病機制
過去認為本病是骨炎、佝僂病、羊水索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起，目前認為是常染色體顯性遺傳性疾患。一般為散發性。雙親年齡往往較大，尤其是父親。
