骨軟骨發育不良

許多類型的骨軟骨發育不良均可引起身材矮小(侏儒) 。軟骨發育不良是各類肢體短小侏儒症中最常見的類型之一。該病發生率約在25000~40000活產嬰兒中出現1例,男女和所有人種均可發病。
症狀
每一種不同類型有不同的症狀,例如,軟骨發育不良的症狀是肢體短小、膝內翻、大額、鞍形鼻以及駝背。
骨骼的疾病,如髖關節脫位是所有骨軟骨發育不良的典型症狀。在少數類型,第二椎骨的畸形(齒狀突發育不良)使第二椎骨從第一椎骨脫位並且壓迫脊髓,可立即導致死亡。
診斷和治療
因為每一種類型由不同的遺傳變異引起,其遺傳性和病程不同,預後也不同,醫生應盡力去獲取準確的診斷。可在嬰兒出生以前進行確診。在一些病例可直接通過光纖鏡(胎產鏡)或超聲掃描觀察胎兒。假如一個骨軟骨發育不良患者或其近親希望要一個孩子,就得冒遺傳因素影響孩子的危險。
當關節疾病嚴重影響患兒功能時,有時需施行人工關節置換術以替代這個受累關節。第二椎骨畸形必須給予手術固定,以預防脊髓損傷。