軟骨—外胚葉發育不良

概述

軟骨—外胚葉發育不良又名Ellis-van Creveld綜合徵。
本病為常染色體隱性遺傳，在腕骨及指(趾)骨的原發中心骨化延遲，但其繼發中心過早成熟，因而引起四肢遠端逐漸變短

症狀體徵

主要表現有：軟骨—外胚葉發育不良，多指征，先天性心臟缺損等。臂或腿變短，腰椎脊柱前凸，膝外翻，手部尺側多一指等是本病諸骨骼異常的最明顯表現。
牙齒變小且缺損，並呈木栓形。上唇和齒齦間的溝可被堵塞，上唇變短，並被許多系帶拉住。指(趾)甲變小、變薄、變短，且有許多嵴。毛髮正常，但常稀疏而脆碎。出汗和皮脂腺活動正常。
約1/3的患者死於生後頭2周內，如嬰兒能倖存，除非有心臟嚴重缺損，否則壽命不一定會縮短。