軟骨—外胚葉發育不良

牙齒變小且缺損,並呈木栓形。 上唇和齒齦間的溝可被堵塞,上唇變短,並被許多系帶拉住。 指(趾)甲變小、變薄、變短,且有許多嵴。

概述

軟骨—外胚葉發育不良又名Ellis-van Creveld綜合徵。
本病為常染色體隱性遺傳,在腕骨及指(趾)骨的原發中心骨化延遲,但其繼發中心過早成熟,因而引起四肢遠端逐漸變短

症狀體徵

主要表現有:軟骨—外胚葉發育不良,多指征,先天性心臟缺損等。臂或腿變短,腰椎脊柱前凸,膝外翻,手部尺側多一指等是本病諸骨骼異常的最明顯表現。
牙齒變小且缺損,並呈木栓形。上唇和齒齦間的溝可被堵塞,上唇變短,並被許多系帶拉住。指(趾)甲變小、變薄、變短,且有許多嵴。毛髮正常,但常稀疏而脆碎。出汗和皮脂腺活動正常。
約1/3的患者死於生後頭2周內,如嬰兒能倖存,除非有心臟嚴重缺損,否則壽命不一定會縮短。

相關詞條

熱門詞條

聯絡我們