病因
屬於常染色體隱性遺傳病。臨床表現
為毛髮與長骨幹骺端軟骨發育不良，患兒出生後即可表現嚴重的生長發育不足，跟性別無關，男女發病症狀沒有差異性。患者頭髮、眉毛、睫毛異常短稀，纖細易折，重者完全禿頂。出生時身長即短於正常，上下部量比例失常，表現為非對稱性短肢型侏儒，成年身高不超過150厘米。長骨縮短，手足短粗，指甲短寬，可伴有韌帶鬆弛，肘部不能完全伸展現象。短肢型侏儒，肢體近側的骨骼較遠側為短，病變的骨骺增大。患者四肢較正常人的四肢短。新生兒在出生時身長約為50厘米，由於寶寶的身長在頭3個月增長較快，在滿月時身長可增加5～6厘米。在滿2個月時，身長要比出生時增加10厘米左右。
本病徵尚可伴有其他異常表現，如腸吸收不良、無神經細胞的巨結腸、慢性中性粒細胞減少或細胞免疫功能異常等。吸收不良的共同臨床表現：腹瀉、體重減輕、乏力、水腫。智力發育正常。
檢查
1.實驗室檢查血液檢查：並發細菌感染時，外周血白細胞計數可顯著增高，某些患者（體液免疫缺陷型）血清免疫球蛋白下降。
2.輔助檢查
（1）X線骨片特點①長骨幹骺端增寬，呈扇形、杯口形改變，邊緣可呈鋸齒狀凹凸不平或有碎裂現象。②乾骺端囊樣透亮區深達骨幹，骨骺因乾骺端畸變而相應變形。③掌跖骨及指趾骨明顯縮短，乾骺端呈杯口形，相鄰骨骺呈輕度圓錐形。④腓骨遠端較脛骨顯著延長。⑤脊柱可有輕度側彎，腰段前凸。⑥部分可見骨骺提前癒合。⑦顱骨正常。
（2）X線胸片特點可見胸腺形成低下。
診斷
凡符合本病徵的臨床及X線特徵即可診斷。治療
本病徵無有效的治療方法，細胞免疫缺陷型及體液免疫缺陷型可從增強細胞和體液免疫的措施著手，並加強抗感染等。聯合免疫缺陷型可試用胸腺移植。預防
做好婚前體檢，主要包括血清學檢查（如B肝病毒、梅毒螺旋體、愛滋病病毒）、生殖系統檢查（如篩查宮頸炎症）、普通體檢（如血壓、心電圖）以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。孕婦儘可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
