概念
(juvenilemyoclonicepilepsy,JME)是一種特發性全身性癲癇綜合徵,以肌陣攣發作為突出表現。Herpin於1867年首次描述了1個JME病例,該病例為一13歲的男孩,開始表現為上身抽搐,3個月後進展為“完全的癲癇發作”。此後Rabot,Lundborg等人報導了一組具有相似發作的患者,並將肌陣攣定義為“衝動”。1957年Janz和Christian通過對一組JME患者的觀察,將這種間斷抽動的特發性癲癇確定為癲癇綜合徵,並命名為“衝動性癲癇小發作(impulsivepetitmalepolepsy)”。
表現以及發生原因
少年肌陣攣性癲癇,是一種較常見的起病於青春期前後的癲癇綜合徵,主要表現為泛化性肌陣攣性癲癇發作和相應的腦電圖改變,以及光刺激敏感性。其遺傳方式多樣。多數報導認為其基因定位於6號染色體臂(6q),但也有不同的結果,其原因可能有二:一是病人來源的非均一性,肌陣攣性發作也可見於其他特發性癲癇病人,診斷上有時不易區分;二是遺傳異質性。很多報導提示該病可能由一個以上部位的基因突變而致。
FDA批准Keppra治療青少年肌陣攣性癲癇症
比利時UCB製藥公司的Keppra作為輔助藥物治療青少年肌陣攣性癲癇症已獲FDA批准,這是該藥首次通過美國批准治療這種最常見的癲癇症類型。
依據一項雙盲隨機安慰劑控制III期臨床試驗,試驗期間,患者使用Keppra治療之後15.1%的人未出現肌陣攣性癲癇症狀,而安慰劑對照組中只有3.4%的人未發病。UCB公司公布Keppra在2006年上半年的銷售額達3.65億歐元,新適應症的批准將會進一步增加該藥的銷售量。本月初,Keppra也剛在歐洲獲準作為剛確診局部發作性癲癇病患者的單用療法。
癲癇症是大腦中的化學物質谷氨酸鹽引發神經細胞出現毫無控制的活動,造成患者意識停滯或喪失的一種病症。神經學家普遍認為,癲癇導致大腦中異常的星型膠質細胞也就是反應性星型膠質細胞增多。正常的星型膠質細胞維持大腦正常的化學環境,而當這些細胞膨脹、體積變大後,就無法發揮這種“管家”的作用。