概述
遺傳性並指症表現為手足並指(趾),可同時合併其他發育異常。
症狀體徵
本病常起於兒童期,波及小指,有時波及無名指和中指,引起近端指間關節持久性屈曲。並且不侵及掌指關節及掌部腱膜。本病常進展很慢,且常與漏斗胸、脊柱側彎及眼瞼下垂相伴發。有一家庭病例中曾發現本病與氨基甲磺酸尿症相伴發。
指彎曲症:是一種性聯常染色體顯性遺傳病。患病的女性於出生時即有拇指掌指關節的屈曲性畸形及小指近端指間關節的屈曲畸形。有些手指呈鵝頸彎頭樣畸形及掌指關節伸展過度。
本病常起於兒童期,波及小指,有時波及無名指和中指,引起近端指間關節持久性屈曲。 患病的女性於出生時即有拇指掌指關節的屈曲性畸形及小指近端指間關節的屈曲畸形。 有些手指呈鵝頸彎頭樣畸形及掌指關節伸展過度。
遺傳性並指症表現為手足並指(趾),可同時合併其他發育異常。
本病常起於兒童期,波及小指,有時波及無名指和中指,引起近端指間關節持久性屈曲。並且不侵及掌指關節及掌部腱膜。本病常進展很慢,且常與漏斗胸、脊柱側彎及眼瞼下垂相伴發。有一家庭病例中曾發現本病與氨基甲磺酸尿症相伴發。
指彎曲症:是一種性聯常染色體顯性遺傳病。患病的女性於出生時即有拇指掌指關節的屈曲性畸形及小指近端指間關節的屈曲畸形。有些手指呈鵝頸彎頭樣畸形及掌指關節伸展過度。
遺傳性黏多糖貯積症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一類由於遺傳性酶缺乏,引起各組織中溶酶體內酸性黏多糖(acidmucopoly...
病症概念 症狀體徵 疾病病因 病理生理 診斷檢查遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏症是由1965年egeberg等首先報導本病。是常染色體顯性遺傳性疾病。男女患病機會相等,以雜合子多見;雜合子at水平40%~70%...
簡介 病因 發病機制 治療方法 預防遺傳性紅細胞生成性卟啉症(hereditary erythropoietic porphyriaCEP)又稱為先天性光敏感性卟啉病或Gunther病,是...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷遺傳性硬化性皮膚異色症(hereditary sclerosing poikiloderma)系常染色體顯性遺傳的結締組織疾病發病機制還不確切。已知是常...
病因 發病機制 臨床表現 診斷 檢查《遺傳性眼疾病》是1998年科學出版社出版的圖書,作者是褚仁遠。
內容簡介 目錄遺傳性共濟失調(hereditary ataxia,HA)是一組以共濟失調為主要臨床表現的神經系統遺傳變性病。病變部位主要在脊髓、小腦、腦幹,故也稱脊髓...
疾病簡介 疾病分類 發病原因 發病機制 病理遺傳性代謝病遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病,多為單基因遺傳病,包括胺基酸、有機酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。目前已發現的超過500種,其中有苯...
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發病機制 臨床表現皮膚鬆弛症是一種症狀,它可由各種不同的原因所引起。臨床上表現為皮膚鬆弛,起皺褶。過度鬆弛可使皮膚形成有蒂的懸吊,因重力作用而下垂。狹義的皮膚鬆弛症特指皮...
概述 疾病介紹 病因 臨床表現 病因