流行病學
皮膚卟啉病在中國報導較少據統計自1953～1996年僅有145例，其中EPP占75.2%(109例)PCT有28例，CEP有3例，PV有1例，未定型4例。發病多在同年，以4～10歲居多成年人發病罕見。
病因
本病屬於常染色體隱性遺傳。
發病機制
其血紅蛋白代謝缺陷是紅細胞內尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏。也有發現ALA合成酶活性增加，體內尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ合成增加。
臨床表現
遺傳性紅細胞生成性卟啉症患兒出生時或出生後不久就發現尿布被胎糞和尿污染成粉紅色，以後嬰兒在日曬後啼哭，隨即暴露部位皮膚出現水腫性紅斑、水皰、大皰和血皰，破裂後形成糜爛、潰瘍或繼發感染。皮疹反覆發作，夏季較重，最終形成嚴重的瘢痕及粟丘疹，相應部位發生毀損性畸形。頭部有瘢痕性脫髮，耳、鼻軟骨和指(趾)末節攣縮缺失。病變輕的部位有毳毛樣多毛症，面頰部毛過長，濃眉長睫。其他尚有畏光結膜炎、虹膜炎瞼外翻，皮膚脆性增加、色素沉著或減退，皮膚硬化等。牙齒染成棕色在Wood燈下發粉紅色螢光。常有不同程度的溶血性貧血脾腫大皮損處有瘙癢或燒灼感，可有全身不適、惡性少數有癲癇發作。
併發症：
少數有癲癇發作。
診斷
診斷依據為出生時或出生後不久發病，對光線過敏，毀形性皮損，紅色牙，尿液發紅，貧血並有脾腫大。結合實驗室檢查有助診斷。
鑑別診斷：
本病應與紅細胞生成性原卟啉病鑑別，後者血漿和紅細胞內原卟啉增加，無溶血性貧血皮膚光敏感的持久變化少、輕或缺乏。鑑別診斷中還要除外肝型卟啉病，其紅細胞內卟啉含量正常紅細胞無螢光。
檢查
遺傳性紅細胞生成性卟啉症實驗室檢查：
尿、糞紅細胞Ⅰ型卟啉增加，尿中含大量尿卟啉Ⅰ和少量糞卟啉Ⅰ，尿液呈粉紅色或葡萄酒色大便中糞卟啉Ⅰ超過尿卟啉Ⅰ。周圍血網織紅細胞增加，骨髓幼紅細胞和周圍紅細胞螢光檢查均見穩定的紅色螢光。
其它輔助檢查：
組織病理：皮損病理改變與紅細胞生成性原卟啉病相同，但程度較輕。
治療
目前尚無滿意的治療手段。對溶血性貧血較重脾腫大明顯者可行脾切除術。系統套用皮質類固醇激素有助於改善貧血和光敏感。β-胡蘿蔔素可以緩解皮損和光敏感狀態，還可試用氯喹。
預後
本病預後不良，早年夭折於繼發性感染或貧血，少數可能活到40～50歲。
