超雄綜合症

超雄綜合症

超雄綜合症又名XYY綜合徵(XYY syndrome)或超雄綜合徵,系染色體數為47條,性染色體為XYY,常染色體正常的疾病。XYY綜合徵在男嬰中的發生率為1:900。XYY男性的表型是正常的,患者身材高大,常超過180cm,偶爾可見隱睪,睪丸發育不全並有精子形成障礙和生育力下降,尿道下裂等,但大多數男性可以生育。據說,西班牙前終身國家元首弗朗西斯科·佛朗哥將軍即是一例超雄綜合徵的患者。

基本信息

概述

XYY綜合徵1961年由Sandberg等首先報導,他們因檢查一女性先天愚型,追溯其父母核型發現其父親為XYY綜合徵。
XYY綜合徵,即超雄綜合徵,它是一種性染色體異常綜合徵。由於精子形成過程中在減數分裂II期發生Y染色體不分離,使部分精子含有兩條Y染色體,與正常含有一條X染色體的卵子結合形成。該病在活產嬰兒中的發病率為1.5/1000。
人體內每個細胞內有23對染色體.包括22對常染色體和一對性染色體.性染色體包括:X染色體和Y染色體。含有一對X染色體的受精卵發育成女性,而具有一條X染色體和一條Y染色體者則發育成男性。這樣,對於女性來說,正常的性染色體組成是XX,男性是XY。這就意味著,女性細胞減數分裂產生的配子都含有一個X染色體;男性產生的精子中有一半含有X染色體,而另一半含有Y染色體。精子和卵子的染色體上攜帶著遺傳基因,上面記錄著父母傳給子女的遺傳信息。同樣,當性染色體異常時,就可形成遺傳性疾病。男性不育症中因染色體異常引起者約占2%~21%,尤其以少精子症和無精子症多見。
本病也是一種並不少見的性染色體疾患,而且有很多類型,發病率約為1:1000新生男嬰
XYY個體易於興奮,易感到欲望不滿足,厭學,自我克制力差,易產生攻擊性行為。XYY核型是父親精子形成過程中第二次減數分裂時發生Y染色體不分離的結果

病理

染色體核型分析發現比正常男性多了一條Y染色體,多餘的Y染色體系由於精細胞生成過程染色體的分離失誤所致,即精細胞有絲分裂時出現不分離,形成XYY精原細胞或可能在減數分裂II期時出現Y染色體不分離。患者生育能力變化很大,可能不育亦可能部分有生育能力。

臨床表現

超雄綜合症超雄綜合症
主要表現為身材特別高,甚至比克蘭費爾特綜合症還要高,智慧型低於平均水平,智商大部分在60~79間。自從Jaeobs等發現伴有狂暴傾向的精神不正常的患者中XYY核型比較多,以後則認為XYY綜合徵患者脾氣暴烈,易激動,並發現在罪犯中XYY患者比較多。患者可出現結節囊性痤瘡(Nodulocystic acne)和骨骼畸形,特別是尺橈骨骨性連線。患者的性腺、第二性徵和正常男性一樣,但有睪丸功能輕度障礙,其表現是精子形成障礙;血睪酮含量正常,FSH與LH輕度上升。XYY綜合徵也有一些變型,文獻報導核型有XYYY、XYYYY以及X/XYYY等嵌合體,患者都為兒童,大都智力低下,並有輕度多發性軀幹畸形。
據統計數字表現(國外已有一系列報導),XYY綜合徵患者中刑事犯罪率較正常人群為高,大約可達幾到十幾倍。值得引起人們重視的是,另一種染色體異常47,XXY患者中,犯罪率也有增高,與核型為47,XYY者相近。這就從反面說明多一條Y染色體不是決定因素,起決定作用的應是二者具有的智慧型低下與中樞神經系統異常。
其變異型49,XYYYY,性格極暴烈,具破壞性,第五指彎曲,掌骨和指骨發育不良,睪丸發育不良,鬚毛稀少,雙側通貫手。
核型為48,XYYY者較少見。智力中等或精神發育遲滯。

類型

男性染色體1

也稱先天性睪丸發育不全綜合徵,發生率約為1/1000,其染色體組成為47條,即47,XXY。臨床上以睪丸和男性性徵發育不全為主要特徵,呈所謂“宦官樣體態”,表現為全身皮膚細膩,毛髮稀少,無鬍鬚、腋毛和陰毛,睪丸小如蠶豆、花生米或黃豆樣大,陰莖短小、勃起不能或不堅,音調尖細,喉結低平,乳房輕度發育。一般身材較高,身體多呈向心性肥胖,走路時身體左右晃動形同“企鵝樣”步態。無生育能力,精液檢查無活動精子。部分患者智力發育低於正常,顯示輕度智慧型障礙。心理個性發育以不成熟性和被動性為著,表現為情緒冷漠、沉靜、膽怯、動作笨拙、做事優柔寡斷、較少交友、缺乏上進心和力量。對自身缺乏男子氣概經常感到不安,對性功能低下和無生育能力甚為焦慮,形成較大的心理壓力,有時可出現性犯罪或其它反社會行為,甚至會發生某些精神心理方面的障礙。

男性染色體2

亦稱超雄綜合徵,發生率約為1/1500,染色體組成也為47條,即47,XYY。臨床中多以身材高大為特徵,常達190厘米以上,常伴有面形特異或身體輕度不對稱現象,面部多痤瘡,部分患者可有運動不協調或震顫等表現,此外無更多的軀體外形異常。其智慧型發育雖屬正常範圍,但多偏於中下水平。人格發育多自童年開始就偏離正常,以不穩定性和易於暴發性為突出,個性殘暴,遇事缺乏耐心,經受不住挫折,易激惹,甚至會出現某些衝動暴力行為,當處境不利時易於發生社會適應不良或伴發精神障礙。

女性染色體3

稱為Turner綜合症或也稱先天性卵巢發育不全綜合徵。發生率約為1/2500,染色體組成為45條,即45,X。以卵巢子宮和女性性徵發育不全、原發性閉經為主要特徵,常伴有身材矮小和某些軀體外形的異常,如下頜短而內縮,雙耳大位置低,頸短,後髮際低,間有蹼頸、盾狀胸,乳間距增寬,乳房或乳頭未發育以及肘外翻等。外陰呈幼稚型,無陰毛,婦科檢查宮體極小或觸不到。部分患者可有輕度智力發育障礙。心理個性特徵以孤獨、幼稚、行為被動和易於衝動為著。他們對自身過於矮小、無月經和缺乏正常女性特徵尤為敏感,從而產生害羞和自悲心理,甚至嫉妒別人的戀愛和婚姻活動,特別是當遇到某些應激因素時,易於伴發精神或心理方面的問題。

女性染色體4

也稱為“X3綜合徵”或“超雌綜合徵”。發生率約為1/2000,染色體組成為47條,即47,XXX。這類患者軀體外形特徵不顯著,性徵發育如常,臨床中常不易被發現。多數可有不同程度的智力發育障礙。心理個性發育易受不良環境影響,從而導致人格偏離,可表現為倫理道德觀念淡薄、行為放蕩、粗野,甚至出現暴力、兇殺等社會行為或發生某些精神障礙。

診斷

身材高為本病特徵,智力低下,有犯罪傾向及精子形成障礙,可作為診斷依據。
最後確診應做染色體核型檢查,Y染色質有兩個和XYY核型可以明確診斷。同克蘭費爾特綜合徵臨床鑑別是本病患者的第二性徵及外陰部正常。

治療

此類染色體異常者如能在兒童期查出,應進行早期心理調整及補充性內分泌治療,並加強對伴有智慧型障礙者的特殊教育,以減少精神障礙的發生。對精神疾病患者要進行性染色體的檢查,以免被誤診,在治療上也不用長年住院、長期服藥,而應採用改變環境、減少社會隔、心理疏導和小量藥物等恰當的綜合治療方式。

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