概述
XYY綜合徵1961年由Sandberg等首先報導，他們因檢查一女性先天愚型，追溯其父母核型發現其父親為XYY綜合徵。XYY綜合徵，即超雄綜合徵，它是一種性染色體異常綜合徵。由於精子形成過程中在減數分裂II期發生Y染色體不分離，使部分精子含有兩條Y染色體，與正常含有一條X染色體的卵子結合形成。該病在活產嬰兒中的發病率為1.5/1000。
人體內每個細胞內有23對染色體.包括22對常染色體和一對性染色體.性染色體包括：X染色體和Y染色體。含有一對X染色體的受精卵發育成女性，而具有一條X染色體和一條Y染色體者則發育成男性。這樣，對於女性來說，正常的性染色體組成是XX，男性是XY。這就意味著，女性細胞減數分裂產生的配子都含有一個X染色體；男性產生的精子中有一半含有X染色體，而另一半含有Y染色體。精子和卵子的染色體上攜帶著遺傳基因，上面記錄著父母傳給子女的遺傳信息。同樣，當性染色體異常時，就可形成遺傳性疾病。男性不育症中因染色體異常引起者約占2%～21%，尤其以少精子症和無精子症多見。
本病也是一種並不少見的性染色體疾患，而且有很多類型，發病率約為1：1000新生男嬰。
XYY個體易於興奮，易感到欲望不滿足，厭學，自我克制力差，易產生攻擊性行為。XYY核型是父親精子形成過程中第二次減數分裂時發生Y染色體不分離的結果。
病理
染色體核型分析發現比正常男性多了一條Y染色體，多餘的Y染色體系由於精細胞生成過程染色體的分離失誤所致，即精細胞有絲分裂時出現不分離，形成XYY精原細胞或可能在減數分裂II期時出現Y染色體不分離。患者生育能力變化很大，可能不育亦可能部分有生育能力。臨床表現
超雄綜合症據統計數字表現（國外已有一系列報導），XYY綜合徵患者中刑事犯罪率較正常人群為高，大約可達幾到十幾倍。值得引起人們重視的是，另一種染色體異常47，XXY患者中，犯罪率也有增高，與核型為47，XYY者相近。這就從反面說明多一條Y染色體不是決定因素，起決定作用的應是二者具有的智慧型低下與中樞神經系統異常。
其變異型49，XYYYY，性格極暴烈，具破壞性，第五指彎曲，掌骨和指骨發育不良，睪丸發育不良，鬚毛稀少，雙側通貫手。
核型為48，XYYY者較少見。智力中等或精神發育遲滯。
類型
男性染色體1
也稱先天性睪丸發育不全綜合徵，發生率約為1/1000，其染色體組成為47條，即47，XXY。臨床上以睪丸和男性性徵發育不全為主要特徵，呈所謂“宦官樣體態”，表現為全身皮膚細膩，毛髮稀少，無鬍鬚、腋毛和陰毛，睪丸小如蠶豆、花生米或黃豆樣大，陰莖短小、勃起不能或不堅，音調尖細，喉結低平，乳房輕度發育。一般身材較高，身體多呈向心性肥胖，走路時身體左右晃動形同“企鵝樣”步態。無生育能力，精液檢查無活動精子。部分患者智力發育低於正常，顯示輕度智慧型障礙。心理個性發育以不成熟性和被動性為著，表現為情緒冷漠、沉靜、膽怯、動作笨拙、做事優柔寡斷、較少交友、缺乏上進心和力量。對自身缺乏男子氣概經常感到不安，對性功能低下和無生育能力甚為焦慮，形成較大的心理壓力，有時可出現性犯罪或其它反社會行為，甚至會發生某些精神心理方面的障礙。男性染色體2
亦稱超雄綜合徵，發生率約為1/1500，染色體組成也為47條，即47，XYY。臨床中多以身材高大為特徵，常達190厘米以上，常伴有面形特異或身體輕度不對稱現象，面部多痤瘡，部分患者可有運動不協調或震顫等表現，此外無更多的軀體外形異常。其智慧型發育雖屬正常範圍，但多偏於中下水平。人格發育多自童年開始就偏離正常，以不穩定性和易於暴發性為突出，個性殘暴，遇事缺乏耐心，經受不住挫折，易激惹，甚至會出現某些衝動暴力行為，當處境不利時易於發生社會適應不良或伴發精神障礙。女性染色體3
稱為Turner綜合症或也稱先天性卵巢發育不全綜合徵。發生率約為1/2500，染色體組成為45條，即45，X。以卵巢、子宮和女性性徵發育不全、原發性閉經為主要特徵，常伴有身材矮小和某些軀體外形的異常，如下頜短而內縮，雙耳大位置低，頸短，後髮際低，間有蹼頸、盾狀胸，乳間距增寬，乳房或乳頭未發育以及肘外翻等。外陰呈幼稚型，無陰毛，婦科檢查宮體極小或觸不到。部分患者可有輕度智力發育障礙。心理個性特徵以孤獨、幼稚、行為被動和易於衝動為著。他們對自身過於矮小、無月經和缺乏正常女性特徵尤為敏感，從而產生害羞和自悲心理，甚至嫉妒別人的戀愛和婚姻活動，特別是當遇到某些應激因素時，易於伴發精神或心理方面的問題。女性染色體4
也稱為“X3綜合徵”或“超雌綜合徵”。發生率約為1/2000，染色體組成為47條，即47，XXX。這類患者軀體外形特徵不顯著，性徵發育如常，臨床中常不易被發現。多數可有不同程度的智力發育障礙。心理個性發育易受不良環境影響，從而導致人格偏離，可表現為倫理道德觀念淡薄、行為放蕩、粗野，甚至出現暴力、兇殺等社會行為或發生某些精神障礙。診斷
身材高為本病特徵，智力低下，有犯罪傾向及精子形成障礙，可作為診斷依據。最後確診應做染色體核型檢查，Y染色質有兩個和XYY核型可以明確診斷。同克蘭費爾特綜合徵臨床鑑別是本病患者的第二性徵及外陰部正常。
