流行病學
從已發表的家系資料統計，37%為近親婚配的後代，63%為同型 合子突變37%為 異型合子突變，41%家族中有多個成員患病。表明本病在 遺傳上的不均一性，常 染色體隱性遺傳方式不多見。病因
本病患者的基因分析顯示有點突變，多見為誤義突變少見為缺失、剪下點和無義突變。約75%是純合子突變，25%是雜合子突變。突變的結果是使酶與輔酶NADPH的親和力或與睪酮的結合能力減低。發病機制
類固醇5α-還原酶(SRD5A)有2種同工酶，即SRD5A1和SRD5A2。二者的胺基酸系列50%同源，位於微粒體以NADPH為輔因子，催化 睪酮轉化為作用更強的DHT。SRD5A1基因定位於5p15，有5個外顯子，最適pH值為鹼性，在肝臟和非 生殖器皮膚表達。SRD5A2基因定位於2p23船，有5個外顯子最適pH值為酸性，主要在生殖器 皮膚和 前列腺表達，在 肝臟的酶活性隨年齡的增長而逐漸減少，在非生殖器皮膚的酶活性3歲以後已不能測出。臨床表現
純合子患者的典型表現是46，XY男性嬰兒具有陰蒂樣小陰莖，並向下彎曲，會陰型尿道下裂，盲袋陰道，陰道口與尿道口分開。睪丸分化正常，位於腹股溝管或陰唇陰囊褶內有附睪和輸精管，無子宮和輸卵管，射精管開口於陰道盲袋內，前列腺發育不良到了青春期，血清睪酮達到正常成年男子水平患者出現不同程度的男性化：變聲，肌肉容量增加，陰莖增大，最高記錄可達8cm長，有勃起和性慾。陰唇陰囊皮膚皺褶增多，伴有色素沉著，睪丸增大並下降至陰唇陰囊褶內但是，無男子乳房發育無痤瘡，無額角髮際退縮，鬍鬚、腋毛和陰毛缺如或稀少。前列腺沒有出現相應發育和長大。睪丸組織學顯示賴迪細胞增生精子發生缺如或嚴重受損。精液量、黏稠度、精子密度和活力多數患者不正常少數患者可以正常。
本病患者的臨床表現存在不均一性約55%的患者有會陰型尿道下裂和假陰道，其餘的患者可以是尿生殖竇存留、陰莖型尿道下裂或甚至是小陰莖和陰莖尿道。
併發症：
由於本病患者出生時和青春期後發生巨大的變化，他們的性別取向在出生時幾乎都是按女孩撫養青春期後又改為男性生活，可能會帶來性別認同方面的心理問題。
診斷
診斷類固醇5α-還原酶2缺乏症不是一件容易的事情所有青春期前的男性假兩性畸形或男性假兩性畸形在青春期出現男性化又沒有男子乳房發育的患者，都要考慮存在本病的可能性。確定診斷的關鍵是證實T/DHT比值升高。
類固醇5α還原酶Ⅱ缺乏的診斷主要依據典型的臨床表現、家族史和特徵性的內分泌變化。青春期前患兒不易診斷特別是缺乏家族史資料時。如患者外生殖器兩性畸形、小陰莖、會陰陰囊型尿道下裂、睪丸位於腹股溝管或陰唇陰囊褶內、染色體核型46，XY，高度懷疑本病時，可通過HCG試驗明確診斷。方法為HCG 2000U，隔日肌內注射1次，共3次，注射前後測定血漿睪酮、DHT和(或)尿5β-4氫皮質醇(5β-THF)、5α-4氫皮質醇(5α-THF)5β-4氫皮質酮(5β-THB)、5α-4氫皮質酮(5α-THB)、原膽烷醇酮(ETI)和雄素酮(AND)。本病患者注射後的T/DHT比值或5β-THF/5α-THF、5β-THB/5α-THB和ETI/AND比值都顯著高於正常同齡兒童。5β-類固醇代謝物/5α-類固醇代謝物比值的變化主要是因為肝臟5α-還原酶活性的反應它們主要是在肝內代謝形成，少部分是在外周組織代謝。
鑑別診斷：
在青春期前患者肌注絨促性素(HCG)1500 U/(m2·d)連續3天正常男性嬰兒(17天至6個月)的T/DHT比值為5.2±1.5，青春期前男孩(6個月至14歲)為11±4.4，而本病患者則顯著增高。青春期後T/DHT比值的正常範圍為12±3.1，而本病患者比值為35～84。
檢查
實驗室檢查：
患者在青春期後血清睪酮水平顯著升高但DHT水平沒有成比例地升高，T/DHT比值可高達35～84(正常成年男子為12±3.1)。血清LH和FSH水平正常或輕度升高。
雜合子患者尿中C19-類固醇的5α-和5β-還原物(如雄素酮/原膽烷雄酮)比值中等度升高。
其它輔助檢查：
遺傳基因檢查。
治療
早期診斷對於儘早確定性別取向是十分重要的。SRD5A2基因突變在多數情況下酶活性殘存不超過0.4%，少數患者酶活性可保存3%～15%，這些患者外生殖器男性化比較完整，足以使嬰兒出生時被確定為男性性別。考慮到青春期轉換性別的發展傾向在新生兒期作出正確診斷對性別決定是重要的。
有人報導1例9個月齡類固醇5α-還原酶2缺乏症患兒，用2%DHT乳膏塗布於腹部，25mg/d12天后血清DHT水平為2.0µmol/L(58µg/dl)，達到了成年男子正常範圍。治療4個月，陰莖長度增長2cm(從1.8到3.8cm)，沒有發現不良反應。同時應進行陰莖尿道成形術或尿道下裂修補術。但是DHT治療仍在試驗階段，尚無正式商品上市，其長期療效和安全性仍有待確定。
對於成年患者，睪酮脂(如庚酸睪酮、十一酸睪酮等)超生理劑量(250～500 mg/周)肌注可使血清DHT水平達到正常範圍並有部分性增強男性化的效果同時進行外生殖器男性方向的整形。
如果作為女性撫養外生殖器需進行女性方向整形，同時切除雙側睪丸，青春期年齡後給予雌激素替代治療。
預後
對於成年患者經過藥物治療後有部分性增強男性化的效果。
