貯存池病
(storagepooldisease;SPD)又稱先天性血小板病。為常染色體顯性遺傳。
病因
原因不明，男女均可發病
病種分類
基本缺陷是血小板的緻密顆粒缺乏和/或α-顆粒缺乏所致的繼發性血小板聚集功能異常。由於血小板內不能貯存，故缺乏內源性ADP、ATP、5-羥色胺、腺嘌呤核苷酸，血小板第3因子及第4因子也減少。為血小板釋放反應異常。臨床表現一般出血程度較輕，服抑制血小板功能的藥物後出血會加重。但也有少數患兒出血較重如手術或外傷後出血不止。實驗室檢查：血小板數目及大小一般正常，電鏡下見血小板內的緻密體減少，顆粒多少不一，出血時間延長，血塊收縮正常。血小板第3因子有效性測定減低、凝血酶原消耗不佳或/及凝血活酶生成試驗異常。血小板粘附率減低。血小板聚集對ADP或腎上腺素第一聚集波正常，第二聚集波減弱或消失(即無繼發聚集)。瑞斯托黴素聚集正常。本病也同樣可見於下列先天性疾病中：
①Hermansky-Pudlak綜合徵(HPS)：為常染色體隱性遺傳，血小板貯存池缺陷性出血伴白化症。
②Chediak-Higashi綜合徵(CHS)：為常染色體隱性遺傳，血小板可輕度減少，伴有部分白化症或眼球震顫，血小板及白細胞胞漿中可見巨大包涵體(Dhle小體)，可有貧血及反覆化膿性感染或肝、脾、淋巴結腫大。
③Wiskott-Aldrich綜合徵(WAS)：為伴性隱性遺傳，血小板減少而體積小，緻密顆粒減少。伴有濕疹及IgM減低，IgE增加。嬰幼兒發病，反覆感染。
④血小板減少伴橈骨缺如(thro-mbocytopeniawithabsentradii，TAR)：為常染色體隱性遺傳。血小板減少伴有橈骨缺失，其血小板功能缺陷如貯存池病。
⑤灰色血小板綜合徵(grayplateletayndrome)可見於α顆粒缺乏者。此症極少見，表現輕度出血，用瑞氏染色可見血小板缺乏顆粒且呈灰色。
治療
局部出血可採用壓迫止血，或使用止血粉、明膠海綿、凝血酶等。有人報導強的鬆口服可使出血時間縮短，口服麻浸膏可使出血好轉。嚴重出血者可輸新鮮血、新鮮血漿或血小板。忌服阿斯匹林類抑制血小板功能的藥物。
