胺基酸代謝缺陷症

胺基酸代謝缺陷症是由一種影響支鏈胺基酸代謝的酶缺失而引發的一種疾病。

概述

胺基酸代謝中缺乏某一種酶，都可能引起疾患，這種疾病稱為代謝缺陷症。

病變

由於某種酶的缺乏，致使該酶的作用物在血中或尿中大量出現。這種代謝缺陷屬於分子疾病。其病因和DNA分子突變有關，往往是先天性的，又稱為先天性遺傳代謝病。這類先天性代謝缺陷症，大部分發生在嬰兒時期，常在幼年就導致死亡，發病的症狀表現有智力遲鈍、發育不良、周期性嘔吐、沉睡、搐溺、共濟失調、昏迷等。目前已發現的胺基酸代謝病已達30多種。