代謝缺陷症

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遺傳性代謝缺陷病

一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和（或）蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參...
疾病概述症狀體徵病理生理診斷檢查治療方案
胺基酸代謝缺陷症

胺基酸代謝缺陷症是由一種影響支鏈胺基酸代謝的酶缺失而引發的一種疾病。
先天性代謝缺陷

先天性代謝缺陷是由於編碼酶蛋白的結構基因發生突變而帶來酶蛋白的結構異常；或者由於基因的調控系統異常而帶來酶蛋白的量的變化，從而引起的先天性代謝紊亂。遺傳...
概述簡史機理類型預防

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