肉毒鹼缺乏症

胺基酸肉毒鹼是賴氨酸經甲基化後再進一步修飾而成的衍生物.長鏈脂醯輔酶A(CoA)酯被轉運到線粒體的過程需要肉毒鹼.肉毒鹼棕櫚轉化酶催化CoA中的脂醯基轉移到肉毒鹼的轉脂化作用,然後通過線粒體的內膜被轉運.第二個轉酯化發生線上粒體內,重新產生脂醯CoA參與β氧化反應.
動物性食物富含肉毒鹼,因為動物細胞能合成肉毒鹼.內源性生物合成加上從膳食攝入可以滿足人類對肉毒鹼的需要.一般的膳食每天大約可提供100~300mg肉毒鹼,每天體內可生物合成300~600mg肉毒鹼.肉毒鹼缺乏症可以導致肌肉壞死,肌蛋白尿症,貯脂性肌病,低糖血症,脂肪肝和伴肌肉疼痛,疲倦及意識模糊的高氨血症.
引起肉毒鹼缺乏症原因有生物合成能力減低,肉毒鹼棕櫚醯轉移酶水平低；肉毒鹼轉運的細胞機制改變；由腹瀉,多尿或血液透析引起的肉毒鹼過度丟失；酮症和脂肪氧化需求增高狀態下肉毒鹼需要量增高；以及長期進行TPN而攝入量不足等.肉毒鹼生物合成,轉運或代謝過程所需要的酶發生突變(例如肉毒鹼棕櫚醯轉移酶缺乏症,甲基丙二酸尿,丙酸血症及異戊酸血症)也可引起肉毒鹼缺乏症,而每6小時口服L-肉毒鹼25mg/kg即可糾正缺乏狀態.嚴重肝病時肉毒鹼合成減少及慢性腎衰時因透析而使肉毒鹼過度丟失均可使體內的肉毒鹼水平減低.長期全胃腸外營養期間,伴有肉毒鹼缺乏生化證據的低糖血症和骨骼肌無力症狀,經肉毒鹼治療後可恢復.