Leber遺傳性視神經病變（Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON）是一種主要累及黃斑乳頭束纖維，導致視神經退行性變的母系遺傳性疾病。本病男性患者居多，常於15-35歲發病，但也可小於幾歲甚至七十多歲才發病，臨床主要表現為雙眼同時或先後急性或亞急性無痛性視力減退，同時可伴有中心視野缺失及色覺障礙。視力損害嚴重程度差異較大，可由完全正常、輕度、中度到重度。1871年德國眼科醫生Leber首次描述了該病的臨床特徵，發現其為一獨立的遺傳性疾病。
簡介
Leber遺傳性視神經病變(Leber′shereditaryopticneuropathyLHON)屬母系遺傳(maternalInheritance)或稱線粒體遺傳，由線粒體DNA11778、14484或3460等位點突LEBER遺傳性視神經病變變引起。它是遺傳性視神經病變的常見類型，由德國學者Leber於1871年首先報導。主要為男性發病，但未見可直接遺傳其後代者。女性為遺傳基因攜帶和傳遞者而本身發病較少。母親將其線粒體DNA傳遞給子女但只有女兒能將此線粒體DNA傳遞給下一代此病發病機制一般認為是由於線粒體DNA點突變導致NADH脫氫酶活性降低使線粒體產能下降，因而對需要能量多的視神經組織損害最大，久之導致視神經細胞退行性變，直至萎縮。
臨床表現
Leber病大多在青年時期發病。在數日至數周間，雙眼視力同時或短期內相繼急劇下降。但在作者的病例中，當視力迅速降至最低點(眼前指數至0.1以下)並維護此水平一段時間後(1～2個月)，部分病例的視力可在半年內緩慢回升，回升幅度在0.08～0.5之間。超過半年則無再行改善希望。病程早期如果尚能檢查視野，可見生理盲點擴大及周邊視野向心性縮小，以後出現絕對性中心暗點，絕對性暗點外周常鑲嵌著部分比較暗點。以上各種視野改變，以紅、綠視標檢查所得的缺損更為顯著。病程後期，如果視力恢復較好，中心暗點縮小，絕對性暗點轉為相對性暗點。色覺在病程早期已有障礙，主要為黃綠色盲，晚期即使視力有所回升，色覺障礙仍然存在;檢查其外祖父或其姨表兄弟均無色覺異常，證明患者的紅綠色盲為獲得性。VEP變異與視力損害程度大致相應。較輕者峰潛時延長，峰值減小，嚴重者接近熄滅。
本病的眼底改變，在視力損害之前已有改變。表現為視乳頭微微隆起，視乳頭面及其周圍放射狀毛細血管和小動脈充盈，並逐漸加劇，至視力出現急劇減退時，此等改變進一步加重。視乳頭本身與周圍視網膜灰白色水腫混濁，黃斑污暗，中心反光消失，有時還能見到視乳頭邊緣有視網膜淺層火焰狀出血。隨著病程的發展，充血和水腫逐步減退，視乳頭顳側首先褪色蒼白，逐漸遍及整個視乳頭。
