線粒體肌病

線粒體肌病，系由線粒體代謝過程中某些酶缺乏所引起的一組遺傳性疾病。肌肉病理的共同特點為破紅肌纖維（raggedredfibers，RRF）。臨床表現因酶缺乏種類而異。

概述

線粒體肌病（mitochondrialmyopathies）系由線粒體代謝過程中某些酶缺乏所引起的一組遺傳性疾病。肌肉病理的共同特點為破紅肌纖維（raggedredfibers，RRF）。臨床表現因酶缺乏種類而異，

最主要的綜合徵

有下列數種。

一、進行性眼外肌麻痹

表現為緩慢進行的眼瞼下垂和眼外肌麻痹，症狀不波動。

二、Kearns-Sayre綜合徵

20歲前起病的進行性眼外肌麻痹、視網膜色素變性和心臟阻滯。尚可有身材矮小，共濟失調，神經性耳聾和甲狀腺機能減退等異常。特點為家族史陰性。

三、線粒體腦病肌病（mitochondrialencephalomyopathies）

病者除有肌無力外，伴發肌陣攣癲癇、共濟失調、視神經萎縮、周圍神經病以及神經性耳聾和智慧型低下等症。部份病者可有卒中樣發作，突然出現偏癱，且有左右交替發作，頭顱CT或MRI出現片狀低信號。癲癇發作和發作性嘔吐為此型病者最常見症狀。血液乳酸測定可見高乳酸血症。肌肉活檢和乳酸測定常為本病提供診斷依據。

治療

對於線粒體腦肌病目前的治療主要是營養支持治療、對症治療、大量維生素、輔酶Q治療等