結晶樣視網膜變性：罕見。雙眼發病。進行性夜盲。視力逐漸下降。中央視野可檢到環狀暗點或中心暗點，周邊視野狹窄。色覺損害。眼底像。
結晶樣視網膜變性(crystalloiddegenera-tionoftheretina)與原發性視網膜色素變性極相類似,1937年bietti首先報告。此病在我國並不罕見,群體發病約為1/24000。多在⒛~40歲發病,男多於女(約為4:1),常侵犯雙眼。
【病因】
病因不明,為一種遺傳性視網蟆變性。部分有家族史者常表現為常染色體隱性遺傳,可見於RP的同一家族中的成員。【臨床表現與檢查】
主要症狀為夜盲、視力減退及視野縮小。
檢眼鏡所見:此病的特徵性眼底表現為視網膜後極部包括黃斑區內散在很多結晶樣閃輝亮點,小者如針尖,大者約與視網膜中央靜脈管徑一半相當。亮點旁常有不明顯的色素圍繞越近黃斑中央凹,亮點越密集,近赤道部向周邊則漸稀疏。黃斑中央凹反光不清。大部分病例還可在視網膜各處出現骨細胞樣或不規則形的色素沉著。眼底普遍呈豹紋狀,並顯晦暗灰綠或灰褐色調。眼底周邊部正常。有些病例視乳頭可呈蒼白或蠟黃色。視網膜血管在早期外觀正常,但晚期變細窄。
視野檢查:早期視野改變主要為中心暗點或旁中心暗點,繼而出現環形或半環形暗點,後期出現周邊視野縮小,甚至呈管狀視野。
暗適應檢查:一般有輕度或重度暗適應時間延長。
視覺電生理檢查:ERG早期正常,以後b波下降乃至消失,EOG早期即有異常。色覺早期正常,晚期可有紅綠色盲或全色盲。
螢光血管造影檢查:早期後極部有大片透見螢光,其中雜有形態不一散在的螢光遮蔽。提示RPE層廣泛萎縮及色素抻殖,並可見脈絡膜毛細血管無灌注及殘存的脈絡膜大血管影。
【鑑別診斷】
主要依據臨床表現及檢查所見即可診斷。本病應與以下疾病鑑別:
1.白點狀視網膜變性眼底可見分布均勻邊界清楚、大小几乎相等的白色斑點,多不侵犯黃斑。與結晶樣視網膜變性的結晶樣閃光亮點密集中在眼底後極部情況截然不同。
2・中心性視網膜色素變性黃斑區有明顯的色素沉著,但無結晶樣閃光亮點。
【治療與預後】
目前無特殊治療方法。可用血管擴張劑、維生素等藥物。也可採用中醫中藥治療。組織療法可以試用。多數病例對治療無明顯反應,病情進展緩慢。
