基本內容
視網膜變性視網膜色素變性（retintis pigmentosa，RP），屬於視錐、視桿營養不良，是一組遺傳病，以夜盲、視野縮小、眼底骨細胞樣色素沉著和光感受器功能不良為特徵。性連鎖隱性遺傳、常染色體隱性或者顯性遺傳均可以見到，也有散發的。性連鎖遺傳不到10％，但發病早，損害重；常染色體顯性遺傳占20％，發病晚，損害輕，但個體之間的表現變異大。
根據我國部分地區調查資料，群體患病率約為1/3500。
視網膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。本病表現為慢性、進行性視網膜變性，最終可導致失明。
部分患者視網膜色素變性為顯性遺傳，父母雙方只要有一方帶致病基因，子女就會發病。也有部分患者視網膜色素變性為連鎖性遺傳，僅僅母親帶致病基因，子女才會發病。另有些病例同時伴有聽力減退，這種類型視網膜色素變性多見於男性。
視網膜的一些感光細胞(視桿細胞)負責暗光下的視力。若視桿細胞逐漸變性，患者在暗光環境下視力明顯減退(夜盲)。夜盲症狀常在兒童期即出現，隨時間發展，可出現進行性周邊視野缺失。在晚期病例中，可僅殘存一個小的中心視野(管狀視野)和很窄的周邊視野。雙眼表現對稱。
通過檢眼鏡檢查，醫生可發現視網膜上有某些具有診斷價值的特殊變化。也有數項檢驗可幫助進一步診斷。對家庭成員的檢查可建立遺傳模式。
病理改變
概況
臨床得到的標本均為晚期病例。光學顯微鏡下所見的主要改變為視網膜神經上皮層，特別桿細胞的進行性退變，繼以視網膜由外向內各層組織的逐漸萎縮，伴發神經膠質增生。色素上皮層也發生變性和增生，可見色素脫失或積聚，並向視網膜內層遷徙。視網膜血管壁發生玻璃樣變性而增厚，甚至管腔完全閉塞。脈絡膜血管可有不同程度硬化，毛細血管完全或部分消失。視神經可完全萎縮，視盤上常有神經膠質增生，形成膜塊，與視網膜內的膠質膜相連線。檢眼鏡下所見視盤的蠟黃色，一般認為與此有關。
症狀與功能改變
⑴夜盲：為本病最早出現的症狀，常始於兒童或青少年時期，且多發生在眼底有可見改變之前。開始時輕，隨年齡增生逐漸加重。極少數患者早期亦可無夜盲主訴。
⑵暗適應檢查：早期錐細胞功能尚正常，桿細胞功能下降，使桿細胞曲線終未閾值升高，造成光色間差縮小。晚期桿細胞功能喪失，錐細胞閾值亦升高，形成高位的單相曲線。
⑶視野與中心視力：早期有環形暗點，位置與赤道部病變相符。其後環形暗點向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野。中心視力早期正常或接近正常，隨病程發展而逐漸減退，終於完全失明。
⑷視覺電生理：ERG無反應，尤其b波消失是本病的典型改變，其改變常早於眼底出現改變。EOG LP/DT明顯降低或熄滅，即使在早期，當視野、暗適應、甚至ERG等改變尚不明顯時，已可查出。故EOG對本病診斷比ERG更為靈敏。
⑸色覺：多數患者童年時色覺正常，其後漸顯異常。典型改變為藍色盲，紅綠色覺障礙較少。
眼底檢查所見
本病早期雖已有夜盲，眼底可完全正常。以後隨病程進展而漸次出現眼底改變。典型的改變有：
1) 視網膜色素沉著：始於赤道部，色素呈有突的小點，繼而增多變大，呈骨細胞樣，有時呈不規則的線條狀，圍繞赤道部成寬窄不等的環狀排列。色素多位於視網膜血管附近，特別多見於靜脈的前面，可遮蓋部分血管，或沿血管分布，於血管分支處更為密集。以後，色素沉著自赤道部向後極和周邊逐漸擴展，最後布滿整個眼底。在此同時，視網膜色素上皮層色素脫失，暴露出脈絡膜血管而呈豹紋狀眼底。晚期脈絡膜血管亦硬化，呈黃白色條紋。玻璃體一般清晰，有時偶見少數點狀或線狀混濁。
2)視網膜血管改變：血管一致性狹窄，隨病程進展而加重，尤以動脈為顯著。在晚期，動脈成細線狀，於離開視盤一段距離後即難以辨認而似消失，但不變成白線，亦無白鞘包繞。
3)螢光血管眼底造影所見：背景螢光大片無螢光區，提示脈絡膜毛細血管層萎縮。視網膜血管可有閉塞，有時還可見到後極部或周邊部斑駁狀螢光斑。
併發症
後極性白內障是本病常見的併發症。一般發生於晚期、晶體混濁呈星形，位於後囊下皮質內，進展緩慢，最後可致整個晶體混濁。約1%～3%病例並發青光眼，多為寬角，閉角性少見。有人從統計學角度研究，認為青光眼是與本病伴發而非併發症。約有50%的病例伴有近視。近視多見於常染色體隱性及性連鎖性隱性。
治療措施
一. 文獻中有試用血管擴張劑、維生素A及B1、組織療法、各種激素、中草藥、針灸等方法，或可避免視功能迅速惡化。
二. 檢查視網膜色素變性和黃斑變性患者的視網膜發現，他們的視網膜葉黃素含量比正常人低得多，實驗證明，通過補充葉黃素可以增加視網膜的色素密度。葉黃素除了可以保護視網膜免受光線和自由基的損害，還具有血管擴張的功能，打斷血管狹窄進程，軟化和擴張血管，改善眼底微循環。但是目前包括藥物、手術在內的治療手段對其均只有改善、緩解作用，葉黃素也不例外，在歐美，葉黃素是作為治療視網膜色素變性以及黃斑變性的主要藥物，其在該方面的治療意義早已得到國際眼科學界的廣泛認可。
美國霍普金斯眼科研究所在對視網膜色素變性研究過程中,發現樂盯中的葉黃素有助於改善因視網膜色素變性引發的夜盲,暗適應下降,視野縮小等症狀。
誘發因素
視網膜變性容易導致視網膜脫離，視網膜變性是視網膜裂孔形成的基礎。視網膜的周邊部和黃斑部血液供應較少，相對容易產生視網膜變性。下列視網膜變性是誘發視網膜脫離的危險因素。
(1)格子樣變性：格子樣變性與視網膜脫離關係最為密切。由此產生網膜裂孔者占孔源性脫離眼的40%，約7%的正常眼存在格子樣變性。多見於顳側或顳上象限的赤道部與鋸齒緣間，呈梭形或條狀，長軸與鋸齒緣平行，病灶內視網膜變薄，有許多白色線條，交錯排列成格線狀。這些線條實際上是已經閉塞或帶有白鞘的末梢血管。病灶內有時可見色素團，來源於視網膜色素上皮。
(2)囊樣變性：好發於黃斑部及顳下鋸齒緣附近。邊緣清楚，呈園形或類園形，暗紅色。周邊部病灶呈網狀，為成簇而略顯高起的小紅點。黃斑囊樣變性呈蜂窩狀。
(3)霜樣變性：大多發生於赤道部和鋸齒緣附近，網膜表面可見到一些有細小白色或黃色顆粒復蓋的區域，厚薄不均，如同復蓋了一片白霜。此類變性可單獨出現，也可和格子樣變性、囊樣變性同時出現。在赤道部融合成帶狀的稱蝸牛跡樣變性。
(4)鋪路石樣變性：好發於下方周邊網膜。表現為有色素邊緣的、淡黃色園形或類園形、境界清楚的多發性萎縮病灶。大大小小病灶列成一片呈鋪路石樣。病灶中央部脈絡膜毛細血管萎縮，露出脈絡膜大血管或白色鞏膜。
(5)視網膜加壓發白與不加壓發白：將鞏膜壓陷後，眼底的隆起部變為不透明的灰白色，稱為加壓發白。病情進一步發展時，不加壓也呈灰白色，稱為不加壓發白，其後緣有時形成一清晰的嵴。多見於上方周邊網膜，被認為是玻璃體牽引的一個指征。
(6)乾性視網膜縱向皺襞：皺襞自鋸齒緣的齒緣間向赤道部方向伸展，是過度生長視網膜組織的摺疊，皺襞後端受玻璃體牽引易發生裂孔。
預後
本病隱性遺傳患者發病早、病情重，發展快，預後極為惡劣。以30歲左右時視功能已高度不良，至50歲左右接近全盲。顯性遺傳患者則反之，偶爾亦有發展至一定程度後趨於靜止者，故預後相對地優於隱性遺傳型。因此可等到勉強正常就學和就業的機會。本病隱性遺傳者，其先輩多有近親聯煙史，禁止近親聯煙可使本病減少發生約22%。另外，隱性遺傳患者應儘量避免與本病家族史者結婚，更不能與也患有本病者結婚。顯性遺傳患者，其子女發生本病的風險為50%.
鑑別診斷
1、白點狀視網膜變性
視力正常或稍減退，可有周邊視野向心性縮小，眼底特點是在視網膜上布滿大小一致的白點，這些白點多位於視網膜血管後深層，進展型EOG異常出現較早，ERG也可出現波幅降低直至消失，靜止型有不同程度的夜盲，也可全無症狀，EOG的阿登比值低於正常。
2、梅毒性脈絡膜視網膜炎
有梅毒病史或臨床表現，可有視物變形，玻璃體混濁，眼底可見色素的分布和形態不規則，且位於視網膜血管下，看不到骨細胞樣色素形態，可見視網膜脈絡膜萎縮斑，病變輕者ERG多為正常，愈後較視網膜色素變性好。
3、結晶樣視網膜變性
本病多在20~40歲發病，其眼底在較長時間裡視神經乳頭顏色正常。視網膜血管正常，病史長者動脈可變細，後極部網膜污灰色，散布著很多結晶樣，閃輝的亮晶，愈近黃斑區越密集，視網膜色素為暗褐色和不規則形，晚期脈絡膜血管綻露，呈硬化狀，ERG早期正常，隨病變的發展ERG振幅逐漸下降，直到不能記錄到。EOG也可出現異常，部分患者有色覺障礙。
求醫網視網膜變性專題
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