眼外肌發育不全眼外肌發育不全(atelia of ocular muscles)為眼外肌完全或部分不發育以及眼外肌止端異位附著的先天性發育異常。臨床上先天性眼外肌完全或部分發育不全者極為少見，主要為眼外肌缺如在先天性眼外肌缺如中，下直肌先天缺如占多數。先天性眼外肌止端附著異常則較多見，最常見的為下斜肌附著異常。其次為內、外直肌向下移位，上直肌顳側移位輕度移位可僅表現為隱斜，大的移位可表現明顯的眼位偏斜。自Stieren1903年報導第1例以來至1971年止，國外文獻僅見10例。崔國義綜合1983～2002年中國文獻報導34例36眼(其中包括2例雙眼下直肌缺如)。
病因
眼外肌發育不全發病機制
從胚胎髮育角度來看，眼外肌是由各中胚層中心發育而成，在第5周胚胎12～13mm長度時期中胚層凝縮成為一個很薄的圓錐體，這種中胚層圓錐體的形成，即是眼外肌發展的開始。當第6周胚胎13～18mm長度時期，肌肉圓錐境界明顯當第6周末已經成為個別的肌肉組織眼外肌的分化開始於眼眶後部的錐尖而向前進行。在第2個月末胚胎30mm長度時期，肌肉是由長條細胞和纖維所組成，由少數結締組織中隔相互隔開呈束狀，這時肌肉圓錐內的組織除在視神經的附近的以外，呈薄而疏鬆排列。在第3個月中，眼肌及眶內結締組織繼續分化，而到月末胚胎70mm長度時期，已發育很好，肌肉被許多中隔隔開，它們的止端是在眼球赤道部稍前的鞏膜內，起端是在視神經孔處。在第4個月時，眼外肌除了其大小以外，已同成人相似因此，在胚胎第5周至第4個月這段時期，由於發育的中胚層的分化缺陷常可導致眼外肌發育不全如上直肌和提上瞼肌融合內直肌與上斜肌融合等，也可出現眼外肌止端異常，單一或多條肌肉的缺如。
臨床表現
筋膜組織2.先天性部分眼外肌缺如 先天性部分眼外肌缺如(congenital partial absence of ocular。muscles)為單條或部分眼外肌發育不全的先天異常。眼位斜向缺損肌作用的對側，眼球不能向缺損肌作用的方向轉動其中以下直肌缺如最為常見亦可合併下斜肌缺如或內直肌向下方移位及眼球的先天性發育異常。總結中國文獻中的先天性下直肌缺如(congenital absence 0f the inferior rectus muscles)的臨床特徵為以下9點：
(1)自出生或生後幾個月即發生上斜：且隨年齡增大，上斜加重。
(2)以右眼較多：偶見雙眼。
(3)視力多為弱視或重度視力不良。
(4)上斜度一般均大於50△：合併水平斜視者，以外斜多見，外斜度≥20△。
(5)多無明顯代償頭位。
(6)可合併眼部發育異常：如上瞼下垂、瞼裂增寬、內眥贅皮、小角膜、虹膜脈絡膜缺損、黃斑移位、視神經缺損等。
(7)術中可見其他眼外肌異常，如內、外直肌附著點下移肌束增寬，下斜肌附著點在外直肌下緣及下斜肌缺如等。
(8)牽拉試驗為上直肌明顯攣縮亢進，以致眼球不能下轉或僅達中線
(9)手術探查：自角膜下緣至渦狀靜脈處無肌肉組織或僅有少許纖維附著。
3.先天性眼外肌附著異常 先天性眼外肌附著異常(congenital abnormal attachment of the ocular muscles)為單條或多條眼外肌止端附著位置的變異。眼外肌止端異常為引起輕度眼位偏斜的常見原因。眼外肌止端經常有不同程度的位置變異，是肌肉不平衡在臨床上引起隱斜或發生顯斜的常見原因。顯著的止端異位可導致明顯的眼球運動障礙。一般多為直肌止端附著點靠後，但以斜肌變異較大，常發生較寬的附著。
上斜肌的額外肌束可延伸於上瞼板和眶壁附著於眼球鼻側或下面，或上直肌或外直肌的肌腱。
下斜肌的鞏膜止端變異最多，常於外直肌與下直肌之間附著，或與外直肌有一共同的總腱附著。Wilson曾報導l例患者有異常重疊的下斜肌。
上直肌的顳側異位形成V外斜鼻側移位可與內直肌肌腱融合。內、外直肌附著點下移，常見於下直肌缺如的患者，由於內外直肌的移位，上斜度較輕。
併發症
常合併眼瞼、角膜、虹膜脈絡膜視神經等先天發育異常。
診斷
眼外肌發育不全鑑別診斷
1.先天性眼外肌廣泛纖維化 此病罕見有家族遺傳屬顯性遺傳疾病表現為雙眼上瞼下垂，雙眼固定在向下注視的位置，眼球運動(上、下轉動及水平轉動)均顯著受限眼外肌、眼球筋膜和眼球之間有粘連牽拉試驗陽性，眼外肌大部分或全部纖維化球結膜的彈性減低及下頜上抬、頭後傾等。
2.先天性下直肌完全麻痹 上直肌高度攣縮，此病與先天性下直肌缺如從外觀上不易區別。鑑別點為此病上斜度不隨年齡增長加重，可有明顯代償頭位。因此，手術時要考慮到先天性下直肌缺如的可能
3.垂直後退綜合徵 此病下直肌可有一定程度的運動受限，當眼球向上顳側轉動時，伴有眼球後退、瞼裂縮小可與下直肌缺如鑑別。
檢查
超音波和CT掃描檢查有助於判斷眼外肌缺如的位置和程度
治療
美容矯正2.先天性部分眼外肌缺如的治療 主要為下直肌缺如的矯正方法有以下7種：
(1)上直肌減弱術：一般作為首次手術，常用後徙術，崔國義曾用直肌懸吊後徙術，後徙量8～10mm但以10mm為限，如果上直肌攣縮明顯或纖維化可行斷腱術。
(2)直肌移植術：中國外多採用直肌移植術，方法有Hummelsheim術(將內、外直肌下1/2肌腱移植至下直肌應有的附著處)，Knapp術(將內、外直肌整個肌腱縫至下直肌應有的附著處)或丸尾術(將內、外直肌的止端下移至下直肌應有止端的鼻側及顳側緣處)。上述方法主要用於不合併水平斜視的下直肌缺如。作為上直肌減弱術後的第2次手術，目的是通過改變內、外直肌的附著位置，矯正上斜。
(3)利用眶下緣骨膜的縫線固定術：方法是在下直肌附著處或內直肌腱下方淺層鞏膜上置兩根牽引縫線自結膜下縫合固定於眶下緣骨膜上。
(4)顯微血管分離、內外直肌部分交叉移位術：方法是在減弱上直肌的同時利用顯微血管分離術，分離出上、內外直肌血管並加以保留將內外直肌下1/3肌束交叉移植於下直肌附著處的鞏膜上。
(5)合併水平斜視的手術：如有外斜和內斜，則在肌肉移植術的同時，根據斜視程度分別行水平肌的後徙截除或後徙加截除術。
(6)利用斜肌手術：方法是將下斜肌向前移位縫於顳下象限的鞏膜上或下斜肌後徙前移位術。
(7)切除並縮短眼球下方筋膜和球結膜：使眼球下轉，矯正上斜。
3.先天性眼外肌附著異常的治療 此種異常可表現出不同類型的斜視手術中發現眼外肌附著異常，原則上使其復位，術中觀察眼位，如有外斜視或內斜視應同時進行水平肌肉的手術。
預後
全眼外肌缺如無法恢複眼球運動狀態。
