珠蛋白生成

珠蛋白生成,對高效液相色譜法(HPLC)定量分析血紅蛋白A2(HbA2)用於篩查β障礙性貧血(地中海貧血,地貧)基因攜帶者做出方法學評價。

對高效液相色譜法(HPLC)定量分析血紅蛋白A2(HbA2)用於篩查β珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血,地貧)基因攜帶者做出方法學評價.方法地貧篩查中隨機選擇的75對夫婦及140對地貧高危夫婦,以地貧基因分析結果為金標準,通過比較樣品內和樣品間HbA2的HPLC測定值的變異係數評價該法的精密度和穩定性;通過分析陽性樣品的基因型評價HPLC檢測地貧的準確性.結果用HPLC分析當地健康成人的HbA2的95%頻數分布範圍為2.28%~3.42%,HPLC診斷β地貧雜合子的HbA2臨界值(cutoffvalue)為≥4.35%.在基因分析確診的65例β地貧雜合子、19例αβ複合地貧、2例HbE病及8例HbH病中,HPLC僅1例漏診,無誤診.結論高效液相色譜法是一種快速、穩定性強、精密度好的HbA2測定方法,可用於β地貧雜合子的篩查.

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