簡介
珠蛋白生成障礙性貧血又稱鐮狀細胞貧血(sickle cell anemia)，是一種血紅蛋白遺傳缺陷病，類型不同在眼部病變的嚴重程度也不相同。
病因
(一)發病原因SS型患者90%～100%有血紅蛋白S，鐮狀細胞使其微循環內血流變慢而導致疾病的發生。
(二)發病機制正常紅細胞血紅蛋白為A，呈兩面凹的圓盤，柔軟有彈性，可變形，容易通過毛細血管。鐮狀細胞血紅蛋白為S或C，呈新月形像鐮刀，特別是在低氧狀態下更易鐮變。這種鐮變紅細胞比正常紅細胞硬，不易變形，故易堵塞視網膜小動脈，特別是周邊部小動脈，造成視網膜缺血。因組織缺氧更易促使紅細胞鐮變，因而造成惡性循環。由於血管堵塞造成出血，這種出血在修復過程中刺激視網膜色素上皮肥大、增殖和移行，與含鐵血黃素及巨噬細胞混雜在一起形成黑旭日飾針斑。視網膜閃光點狀沉著物可能為含鐵血黃素在吸收過程中分離成的小碎片構成。血管樣條紋可能因溶血性貧血致慢性鐵質沉著在Bruch膜上致膜破裂形成。
症狀
分為增殖型和非增殖型2類。其主要病變為視網膜缺血及其併發症，這也是其他血管病如糖尿病性視網膜病變、視網膜靜脈阻塞、早產兒視網膜病變最常見的特徵。
1.增殖性鐮狀視網膜病變增殖性鐮狀視網膜病變(proliferative sickle retinopathy，PSR) 共分為5期：
(1)小動脈阻塞：病變位於視網膜周邊部，小動脈阻塞呈銀絲狀或白線狀，小靜脈回流也受阻，形成周邊無灌注區，該區視網膜呈灰棕色，組織模糊不清，與正常橘紅色眼底呈明顯對比。後極部小血管也有異常，特別是黃斑區和周圍黃斑區血管受累，有微血管瘤樣改變，小動脈節段性膨大，小靜脈迂曲呈環狀，黃斑中心無血管區擴大，可大於正常2倍。圍繞無血管區尚可有病理性無血管區出現，表示毛細血管閉塞。
(2)動靜脈短路：在小動脈閉塞處，位於動脈側的毛細血管膨大，並與靜脈交通，形成動靜脈交通支，常位於無灌注區和灌注區之間。螢光血管造影見這些動靜脈短路管壁不滲漏。
(3)新生血管增殖：新生血管最常發生在視網膜周邊部顳上方，其次為顳下、鼻上和鼻下方視網膜。在動靜脈短路附近，從小動脈閉塞處長出新生血管，呈扇形或團扇狀長入無灌注區，類似其他血管病的新生血管。早期新生血管較少，僅有1支小動脈供應，隨時間推移可發展為多支小動脈供應，或附近又長出另一團新生血管。螢光血管造影有大量螢光素滲漏。從分型看，新生血管在SC病發病率最高，占59%～92%，其次為Sthal病，占33%，其他類型為10%。
(4)玻璃體積血：新生血管開始平行於視網膜面生長，以後穿破內界膜經玻璃體基部直達玻璃體中心，並有漏出液滲入視網膜。新生血管可反覆發作玻璃體積血，常被誤診為Eales病，對黑色人種應想到有本病的可能。有時新生血管由於營養小動脈自發梗死而退縮，不發生玻璃體積血。自發梗死約占49%。
(5)視網膜脫離：由於新生血管增殖，機化膜或條索的收縮和牽拉，鄰近血管膜的視網膜形成破孔，呈卵圓形或馬蹄形，致視網膜脫離。大多數發生在SC的患者。
非增殖鐮狀視網膜病變(nonproliferative sickle retinopathy) 非增殖病變包括以下幾種：
①周邊部和(或)後極部視網膜靜脈迂曲擴張;
②黑旭日飾針斑(black sunbursts)，其特點是在視網膜赤道部有0.5～2PD大小的邊界清楚的黑色斑，類似視網膜脈絡膜瘢痕，但其邊界不整齊呈星形或針形，很像嵌有寶石的旭日形飾針;
③閃光點狀沉著物(refractile deposits)，在病變附近有閃亮的顆粒狀小點沉著，類似膽固醇結晶，但並不是類脂質;
④鮭斑出血(salmon-patch hemorrhage)，出血進入內界膜下或視網膜內，偶可進入視網膜色素上皮和光感受器之間，呈卵圓形，0.75～1PD的紅色斑，顏色由粉紅色變成橙紅色，最後變成白色;
⑤其他眼部症狀，可有結膜血管呈節段狀，偶可合併有血管樣條紋，或視網膜動脈或靜脈阻塞。
根據實驗室檢查結果及臨床表現，可以確診。
治療
(一)治療封閉新生血管為治療的關鍵，可採用氬雷射或冷凍治療。氬雷射治療88%～95%病例新生血管完全封閉。也有報告氬雷射治療後，26%的新生血管完全退縮，57%部分退縮，17%穩定。已發生視網膜脫離者，可作鞏膜環扎術，但應注意鐮狀細胞貧血的SC患者作此手術，有71%發生眼前節缺血，而無鐮狀貧血的眼僅有3%發生。
(二)預後如果不經治療，視力降低至0.1者占12%。繼續發展則玻璃體積血發生率占28%～44%，將使視力明顯下降。經過治療的病例，如用氬雷射封閉新生血管，90%以上獲得成功，可減少玻璃體積血等併發症，預後一般較好。
檢查
血液常規檢查及遺傳學檢查。
眼底檢查可以發現缺血性病變及其併發症。
併發症
玻璃體積血及視網膜脫離等。
飲食保健
日常飲食應以清淡易消化的飲食為主，宜多食富含維生素C、礦物質及植物蛋白的食物，增加粗纖維食物的攝入量，多吃新鮮蔬菜、水果及適量的肉類。忌吸菸，禁飲酒，少吃或不吃刺激性食物。
