簡介

理論依據
母體血漿中含有胎兒游離DNA,為該項目提供現實依據。胎兒染色體異常會帶來母體中DNA含量微量變化,通過深度測序及生物信息可分析檢測到該變化,為項目提供理論依據。新一代高通量測序、信息分析平台為深度挖掘母體血漿中胎兒游離DNA信息提供技術依據。
研究進展

· 1997年發現母體外周血漿中存在胎兒游離DNA,隨孕周增加穩定存在,且 隨孕婦分娩快速消失,可以作為非創傷性產前診斷的理想材料。
· 母體外周血漿中胎兒游離DNA含量大概占全部游離DNA的5-30%,由於大量來源於 母體背景的游離DNA影響,需要選擇超級靈敏的新一代分子生物學技術才可以對胎兒游離DNA的各種遺傳狀態做出準確判斷。2007年,國內開始合作研究非侵入性的產前遺傳學檢測技術,首先於21號染色體三體綜合徵(即唐氏綜合徵)取得突破. 2010年,實現了在唐氏綜合徵基礎上對胎兒的愛德華綜合徵(T18)、帕套綜合徵(T13)染色體疾病的產前檢測.·2011年5月,國內相關機構開展高特異性、高靈敏度、高準確性的無創DNA產前檢測技術產前診斷工作,對2200份大規模臨床樣本進行結果分析,從而對該技術的衛生經濟學指標進行科學評價。
臨床試驗

適用人群
· 孕婦年齡達 35 歲或以上的高齡產婦;
· 孕婦所懷胎兒為珍貴兒(如試管嬰兒、有多次流產史的孕婦);

· 孕婦系B肝病毒攜帶者;
· RH血型陰性者;· 夫婦一方為染色體病患者,或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦;· 血清篩查陽性的孕婦以及不願接受產前診斷風險的孕婦;每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險。其發生具有偶然性、隨機性,事前毫無徵兆,沒有家族史和明確的毒物接觸史,發病率隨孕婦年齡的增高而升高。目前沒有治療染色體疾病的有效手段。臨床意義
無創DNA產前檢測對防治出生缺陷的重要意義 我國為出生缺陷的高發國,在每年約2000萬的新生兒中,先天性致愚致 殘缺陷兒占每年出生人口總數的4%-6%,總數高達120萬,占全世界每年500多萬出生缺陷兒童的五分之一。我國政府每年支付82億元左右的經費用於唐氏綜合徵患兒的醫療和社會救濟,存活下來的出生缺陷兒多為終生殘疾或智力障礙,無法治癒,由此給社會造成了嚴重的經濟負擔,對家庭造成的心理負擔和精神痛苦更是無法用金錢來衡量。 無創DNA產前檢測技術的臨床套用會為我國出生缺陷兒的產前檢測做出極大貢獻。
對比
無創DNA產前檢測
新興項目,其篩查21.18.13-三體等疾病的準確率高,是將來很有可能取代唐氏篩查的項目。如果和唐氏篩查比較,選擇早+中篩,個人認為選擇沒有錯,因為有一定的準確率和篩出率;但是如果錯過了早篩,只能做中篩的話,就不是很推薦了,可以直接做無創。無創DNA對雙胎和嵌合的染色體異常是盲區。血清學篩查(俗稱唐氏篩查)
目前全世界最通用的做法,但是其準確率不高,檢出率也低,在被逐漸的被淘汰;主要是因為其很容易漏診或出現假陽性,增加了大家的心理負擔的同時,會增加很多的無效羊水穿刺。羊水穿刺
診斷的金標準,是無法被淘汰的,無創DNA也永遠取代不了羊水穿刺檢查,但是無創DNA產前檢測很可能會取代唐氏篩查。許多孕婦的疑惑是:唐氏高危的時候,該做無創還是做羊穿呢?這個問題需要綜合考慮。比如您懷一個寶寶很不容易,那么實際您首先應該去保證的是寶寶的數量的存在的基礎上再去考慮質量,所以這樣的準媽媽也許更應該選擇無創DNA產前檢測;又比如對一些早孕期服藥、接觸射線等高危因素的準媽而言,因為考慮到無創無法進行全面的染色體檢查等,還是建議進行羊水穿刺檢查可能更好。