簡介
理論依據
母體血漿中含有胎兒游離DNA，為該項目提供現實依據。
胎兒染色體異常會帶來母體中DNA含量微量變化，通過深度測序及生物信息可分析檢測到該變化，為項目提供理論依據。（主要參考文獻見附錄）
新一代高通量測序、信息分析平台為深度挖掘母體血漿中胎兒游離DNA信息提供技術依據。
研究進展
· 1997年香港中文大學盧煜明 (Dennis Lo) 教授發現母體外周血漿中存在胎兒游離DNA，隨孕周增加穩定存在,且 隨孕婦分娩快速消失，可以作為非創傷性產前診斷的理想材料。
· 母體外周血漿中胎兒游離DNA含量大概占全部游離DNA的5-30%，由於大量來源於 母體背景的游離DNA影響，需要選擇超級靈敏的新一代分子生物學技術才可以對胎兒游離DNA的各種遺傳狀態做出準確判斷。 2007年，周代星博士,香港中文大學Dennis Lo教授，以及現任美國約翰霍普金斯教授的高遠博士，開始合作研究非侵入性的產前遺傳學檢測技術，首先於21號染色體三體綜合徵（即唐氏綜合徵）取得突破.
2010年,周代星博士,高揚博士等率領貝瑞和康團隊探索針對唐氏綜合徵的無創DNA產前檢測的臨床套用，同時繼續追求創新研發，實現了在唐氏綜合徵基礎上對胎兒的愛德華綜合徵（T18）、帕套綜合徵(T13)染色體疾病的產前檢測.
2011年5月，北京貝瑞和康生物技術有限公司與北京協和醫院正式合作，整合雙方的技術平台優勢，開展高特異性、高靈敏度、高準確性的無創DNA產前診斷工作，對2200份大規模臨床樣本進行結果分析，從而對該技術的衛生經濟學指標進行科學評價。
2011年11月，北京貝瑞和康生物技術有限公司與總部位於美國在新一代測序技術領域具有國際領導地位的Illumina公司建立長期合作夥伴關係。貝瑞和康與Illumina的合作將極大的促進與推動中國無創產前檢測市場的發展與無創DNA產前診斷技術的完善，進而造福中國每年數以千計的孕婦。
臨床試驗
該試驗是按照國際標準，對接近500例臨床樣本的母體外周血中游離DNA進行高覆蓋度測序，利用貝瑞和康主創新研發的DNA產前檢測技術體系對游離DNA中的胎兒DNA進行分析並對其遺傳狀態做出判斷，檢出率達到100%，陽性預測準確率高達100%。
階段性研究成果已經陸續在去年11月份中國工程院醫院衛生學部舉辦的“建立嚴重致愚、致殘、致死性遺傳病的診斷、產前診斷全國網路研討會”、2011年4月衛生部組織的全國產前診斷專家研討會和2011年5月份的全國檢驗醫學學術會議上進行了公布。
2011年7月，北京貝瑞和康生物技術有限公司與湖南湘雅醫院產前診斷中心進行的一期臨床試驗——“大規模基於新一代測序技術的新型無創DNA產前檢測臨床研究“的研究結果發布。
臨床套用
而DNA測序技術的成熟性能保證技術的準確率，孕婦在12周以上即可檢測，12個工作日出檢測結果． 迄今為止,針對染色體疾病還沒有有效的治療手段.因此,降低生育染色體疾病患兒風險的最好方法是儘早通過產前遺傳諮詢以及 產前檢測、診斷、發現並解決問題。 檢測的最佳時間是孕12周-24周，如超過24周后可以諮詢醫生有無檢測必要。
適用人群
· 孕婦年齡達 35 歲或以上的高齡產婦；
· 孕婦所懷胎兒為珍貴兒（如試管嬰兒、有多次流產史的孕婦）；
· 孕婦系B肝病毒攜帶者；
· RH血型陰性者；
· 夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；
· 血清篩查陽性的孕婦以及不願接受產前診斷風險的孕婦；
每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險。其發生具有偶然性、隨機性，事前毫無徵兆，沒有家族史和明確的毒物接觸史，發病率隨孕婦年齡的增高而升高。目前沒有治療染色體疾病的有效手段。
臨床意義
產前檢測防治出生缺陷的重要意義
我國為出生缺陷的高發國，在每年約2000萬的新生兒中，先天性致愚致
殘缺陷兒占每年出生人口總數的4%-6%，總數高達120萬，占全世界每年500多萬出生缺陷兒童的五分之一。我國政府每年支付82億元左右的經費用於唐氏綜合徵患兒的醫療和社會救濟，存活下來的出生缺陷兒多為終生殘疾或智力障礙，無法治癒，由此給社會造成了嚴重的經濟負擔，對家庭造成的心理負擔和精神痛苦更是無法用金錢來衡量。DNA產前檢測技術的臨床套用會為我國出生缺陷兒的產前檢測做出極大貢獻。
