簡介
無創基因檢測技術僅需採取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，並將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患21三體綜合徵(唐氏綜合徵)、18三體綜合徵(愛德華氏綜合徵)、13三體綜合徵(帕陶氏綜合徵)三大染色體疾病。
適用範圍
用於染色體非整倍性疾病：唐氏綜合徵（T21）、愛德華式綜合徵（T18）、帕陶氏綜合徵(T13)等染色體疾病的產前檢測；
作為一種新的檢測手段，可向不願接受有創產前診斷風險及錯過有創產前診斷的孕婦提供產前檢測；
該檢測可作為核型分析細胞培養失敗的補救途徑。
適用人群
·孕婦年齡達35歲或以上的高齡產婦；
· 唐血清篩查陽性的孕婦以及不願接受產前診斷風險的孕婦；
· 孕婦系病毒攜帶者；
· 孕婦具有多次流產史、染色體疾病生育史；
· 孕婦所懷胎兒為試管嬰兒；
· 由於胎盤前置、孕囊低置或羊水過少而具有流產風險的孕婦；
· 孕婦為RH血型陰性者；
· 由於心理壓力過大，而不願接受產前診斷風險的孕婦。
每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險。其發生具有偶然性、隨機性，事前毫無徵兆，沒有家族史和明確的毒物接觸史，發病率隨孕婦年齡的增高而升高。目前沒有治療染色體疾病的有效手段。
技術優勢
無創傷性、無流產、感染風險DNA水平檢測，準確率99%以上孕12周以上即可檢測檢測周期短，10個工作日出檢測結果。
目前該方法能準確檢測唐氏綜合徵（T21）、愛德華氏綜合徵（T18）、帕陶氏綜合徵(T13)三大染色體疾病。
迄今為止，針對染色體疾病還沒有有效的治療手段。因此，降低生育染色體疾病患兒風險的最好方法是儘早通過產前遺傳諮詢以及產前檢測、診斷、發現並解決問題。
理論依據
胎兒染色體異常會帶來母體中DNA含量微量變化，通過深度測序及生物信息可分析檢測到該變化，為項目提供理論依據。（主要參考文獻見附錄）
新一代高通量測序、信息分析平台為深度挖掘母體血漿中胎兒游離DNA信息提供技術依據。
研究進展
1997年香港中文大學盧煜明(Dennis Lo) 教授發現母體外周血漿中存在胎兒游離DNA，隨孕周增加穩定存在,且 隨孕婦分娩快速消失，可以作為非創傷性產前診斷的理想材料。 母體外周血漿中胎兒游離DNA含量大概占全部游離DNA的5-30%，由於大量來源於 母體背景的游離DNA影響，需要選擇超級靈敏的新一代分子生物學技術才可以對胎兒游離DNA的各種遺傳狀態做出準確判斷。
臨床試驗
2011年7月 ，深圳華大基因研究院、北京301醫院、深圳市第二人民醫院、湖南湘雅醫院產前診斷中心合作率先發布“大規模基於新一代測序技術的新型無創DNA產前檢測臨床研究結果”。
該試驗是按照國際標準，對接近500例臨床樣本的母體外周血中游離DNA進行高覆蓋度測序，利用貝瑞和康主創新研發的無創基因檢測技術體系對游離DNA中的胎兒DNA進行分析並對其遺傳狀態做出判斷，檢出率達到100%，陽性預測準確率高達100%。
階段性研究成果已經陸續在去年11月份中國工程院醫院衛生學部舉辦的“建立嚴重致愚、致殘、致死性遺傳病的診斷、產前診斷全國網路研討會”、2011年4月衛生部組織的全國產前診斷專家研討會和2011年5月份的全國檢驗醫學學術會議上進行了公布。
臨床意義
我國為出生缺陷的高發國，在每年約2000萬的新生兒中，先天性致愚致
殘缺陷兒占每年出生人口總數的4%-6%，總數高達120萬，占全世界每年500多萬出生缺陷兒童的五分之一。我國政府每年支付82億元左右的經費用於唐氏綜合徵患兒的醫療和社會救濟，存活下來的出生缺陷兒多為終生殘疾或智力障礙，無法治癒，由此給社會造成了嚴重的經濟負擔，對家庭造成的心理負擔和精神痛苦更是無法用金錢來衡量。
未來展望
無創基因檢測技術的臨床套用會為我國出生缺陷兒的產前檢測做出極大貢獻。
