適用範圍
針對 染色體非整倍性疾病的產前檢測；
作為核型分析結果的參考；
作為核型分析細胞培養失敗的補救檢測途徑；
向不接受及錯過有創產前診斷的孕婦提供檢測新途徑。
適應人群
1.所有希望排除胎兒染色體非整倍性疾病的孕婦；
2.孕早、中期血清篩查高危的孕婦；
3.夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；
4.有不明原因自然流產史、畸胎史、死胎或死產史的孕婦；
5.有異常胎兒超音波檢查結果者 ( NT、鼻樑高度 ) ；
6.夫婦一方有致畸物質接觸史。
檢測原理
研究發現，從孕4周開始，在孕婦外周血中即可檢測到胎兒的游離DNA。隨著孕周增大，胎兒游離DNA含量也隨之增加。孕12周后，通過抽取孕婦外周血並從中提取出胎兒游離DNA，利用新一代基因測序技術並結合生物信息學分析手段，便可準確判斷胎兒是否患有染色體病。
技術優勢
無創產前基因檢測技術傳統的血清學篩查方法是根據孕婦的年齡、孕周、激素水平以及體重等參數進行計算得出結果，其假陽性率較高，也存在較大的漏檢風險。
而傳統的產前診斷採用侵入性取樣方法，如絨毛取樣、羊水穿刺和胎兒臍靜脈穿刺等，這些操作雖然可以確診胎兒是否患有染色體非整倍體，但穿刺傷口可能導致感染、一定幾率的流產等風險。
無創產前基因檢測技術1997年，科學家在孕婦的血液中發現了胎兒游離DNA片段。基於這一發現，無創產前 基因檢測應運而生。該技術只需採集5mL孕婦靜脈血，從中提取源於血漿的游離DNA，採用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，得出胎兒發生染色體非整倍體的風險率。
檢測方法
無創產前檢測抽血與常規靜脈採血方法相同，採集5 mL靜脈血用於檢測。採血不需要空腹、不需事前檢查，只要正常飲食、作息即可。
採血後，通過實驗室檢測和生物信息學數據分析，即可得出檢測結果。收到通知後，請到採樣醫院領取檢測報告，同時醫生會為您解釋報告結果及遺傳諮詢。
最新進展
國際上，美國已經有此項技術的開展和服務，提供此技術的公司包括Sequenom, Natera和Ariosa等。並且部分地區（州）此檢測費用可由商業保險部分復蓋，因此頗受孕婦歡迎，特別是高齡孕婦。在歐洲，提供此項服務的至少有LifeCodexx，其建立在Sequenom的技術授權基礎上。不過由於歐洲在產科技術上和宗教信仰上的相對保守，該技術的開展相對美國落後。
在中國大陸，已有少數具有較強技術實力的公司擁有了此檢測能力，並在市場上提供了此項服務。在香港地區，香港中文大學附屬醫院也向公眾提供此項服務。通過與公立醫院合作，該項技術目前在中國已經逐漸鋪開，惠及廣大孕婦。
截至2013年1月1日，國內已完成數萬樣本量的檢測，檢出率達99.9%，準確率達99.7%。截止於1月，已完成近8萬例樣本檢測。
目前全國各省、市主要的三甲醫院等上百家醫院已經開展無創檢測項目。
大事記
無創產前基因檢測納入社保
華大基因無創產前基因檢測資質2013年到2015年，深圳市生物產業發展專項資金對華大基因無創
產前基因檢測技術給予為期三年的支持。補貼已在深圳全市範圍內全面展開，無創產前基因檢測按每人次不超過1105元收費，三年資助期滿後，有望降至855元，也就說，屆時參保人實際支付將逐步降至455元。
無創產前基因檢測被叫停
雖然無創產前基因檢測技術在全國很多醫院已經開展了套用，但2014年2月8日國家食品藥品監督管理總局、國家衛生和計畫生育委員會聯合發出通知，要求在相關的準入標準、管理規範出台以前，任何醫療機構不得開展基因測序臨床套用，已經開展的，要立即停止。由於無創產前基因檢測採用的是高通量測序技術，因此也在該通知管理範圍內，在相關準入標準和管理規範出台前該技術的臨床套用受到一定限制。
第二代基因測序診斷產品批准上市
產前基因檢測經過近半年的暫停，終獲得“合法身份”。國家食品藥品監督管理總局經審查後，於6月30日批准華大基因兩款二代基因測序儀及檢測試劑盒套用於“無創產前基因檢測”，即為孕產婦檢測唐氏綜合徵等遺傳疾病風險，以避免新生兒出生缺陷。如今，華大基因已成功完成全國首個第二代基因測序診斷產品註冊，與合作醫院的無創產前基因檢測項目已進入重啟階段。
無創產前基因檢測O2O新模式
無創產前基因檢測O2O新模式2014年8月20日,華大基因與深圳健安醫院簽署《胎兒21-三體綜合徵無創基因檢測合作協定》，雙方攜手推動無創產前基因檢測“O2O”新模式，這標誌著華大基因開啟向O2O平台合作發展的步伐。
o2o新模式下的無創產前基因檢測服務（NIFTY）在享受深圳市政府和華大基因的專項補貼後僅需880元。相比傳統渠道而言更方便，它可提前預約就近醫院，免去排隊掛號等煩惱，並且將自動獲取Genebook通行證，自動成為華大基因首批大數據大健康體驗用戶，享受第一時間在網上查詢檢測進度、結果報告、線上諮詢等優質服務。
