原理簡介
英文：balanced translocation
兩條不同源的染色體各發生斷裂後，互相變位重接而形成兩條結構上重排的染色體稱相互易位。這種易位大多數都保留了原有基因總數，對基因作用和個體發育一般無嚴重影響，故稱平衡易位。在減數分裂時，如果兩個易位的染色體在一起，兩個正常的染色體在一起進入生殖細胞中，將產生平衡配子，因為這樣的分離能保證每一個細胞有一套完整的基因。如果一個易位的染色體和一個正常的染色體在一起分離而進入生殖細胞中，將產生不平衡的配子。平衡易位是人類中最多的一類染色體結構畸變，在新生嬰兒中的發生率約為1/500～1/1000。
詳細內容
通俗說法就是：
人類有23對46條染色體，染色體的數量、結構是相對恆定的，不能隨便多一點或少一點，否則就可能出毛病。染色體平衡易位是指兩條染色體發生斷裂後相互交換，僅有位置的改變，沒有可見的染色體片段的增減。這種易位造成了染色體遺傳物質的“內部搬家”。但就一個細胞而言，染色體的總數未變，所含基因也未增減，所以，平衡易位攜帶者通常不會患有異常表型，外貌、智力和發育等通常都是正常的。然而，平衡易位的攜帶者與正常人婚後生育的子女中，卻有可能得到一條衍生異常染色體，導致某一易位節段的增多（部分三體性）或減少（部分單體性），並產生相應的效應。因為胎兒是從父母雙方各獲得一條染色體組成自己的染色體，如果他沒有全部遺傳父親（母親）易位的染色體，或是沒有全部遺傳父親（母親）正常的染色體，而是只遺傳了一條易位的衍生染色體，這就會出現遺傳物質總數不對的狀況，從而造成某個易位節段的缺失（部分單體）或多餘（部分三體），這樣就破壞了遺傳物質的平衡，導致胎兒畸形或自然流產。
理論發展
“平衡易位”在普通人群發生率為1．9%。，染色體平衡易位患者流產和生畸形兒的可能性極高，生出健康兒的比例不足三分之一。
