遺傳性平衡易位攜帶者
病名。遺傳性 平衡易位一般不引起明顯的表型效應,而因其精子受損導致不平衡配子的產生導致不育,或 部分三體,或部分單體患兒的出生。其本身表型與智力均可為正常。這種父源性或母源性的 染色體 平衡易位攜帶者可能就是多次原因不明的自發流產的重要原因之一。凡在門診查出此患以及 婚後多年不育者,應做染色體檢查,並給予適當的遺傳諮詢,如做出絕育、產前診斷(羊水 穿刺或絨毛細胞檢查)或人工授精等生育指導,以防止或減少畸形兒的出生。
相關詞條
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遺傳疾病
的發病率約是20歲孕婦的30倍.一條染色體易位到另一條染色體上稱為平衡易位.如雙親之一為平衡易位攜帶者,其所生後代實際上有三種情況,即正常、平衡易位...,而且比例較高.如父母之一為21比21的平衡易位攜帶者,生育患兒的危險率高達...
遺傳方式 中年常見病 家畜疾病 -
近端著絲染色體
平衡易位攜帶者。D/G易位者半數來自遺傳,且多為年輕父母,其一方為平衡易位攜帶者,如母親為此種表型正常的平衡易位攜帶者,其與正常男性配子結合可形成...·3%。③父或母為平衡易位攜帶者,t(Dq21q)易位者,如為女性則子女...
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疾病名稱 英文名稱 別名 分類 分類 -
先天愚型
遺傳性,即親代中有 14/21平衡易位染色體攜帶者,核型為 45,XX...。另外一半是遺傳性移位,父母有一方攜帶有這樣的染色體,這在家族中常能找到...,其中標準型和易位型在臨床上不易區別,嵌合型的臨床表現差異懸殊,視正常...
疾病歷史 疾病概述 醫學研究 疾病病因 發病機制 -
彈性假黃瘤病
染色體顯性遺傳病,隱性遺傳病X伴性遺傳病)以及雙親之一具有平衡易位染色體...人群的角度做好流行病學調查、攜帶者檢出進行人群遺傳監護和環境監護,開展婚姻...攜帶者;②全面的體格檢查,主要是對急性傳染病,結核病,或嚴重的心肝、腎疾病...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
馬凡綜合徵
。預防1.一級預防 遺傳病的預防除了從整個人群的角度做好流行病學調查攜帶者...檢查染色體檢查或基因診斷,以檢出攜帶者;②全面的體格檢查,主要是...
簡介 流行病學 病因 發病機制 病理