易位攜帶者，女性多於男性，女性發生這種遺傳缺陷的比率為1／500。易位攜帶者後代的發病風險率高達67%，所以，習慣性流產的發生不算少。雖然這種遺傳缺陷對親體沒什麼不良影響，因為僅是染色體的結構發生了改變，基因的總數不變。但當易位的衍生染色體下傳給子代時，很容易造成易位節段的缺失，即部分片斷被滯留在細胞質中，不參加新細胞核的形成，從而破壞了基因平衡，這就會引起胎兒畸形而促成自然流產。
簡介
染色體平衡易位攜帶者沒有遺傳物質的丟失，所以個體發育正常，也沒有任何臨床症狀，但這樣的個體在生殖細胞形成的過程中，由於同源染色體不能正常地配對而形成特殊的四射體結構，從理論上說，這種四射體結構可產生18種不同類型的配子，其中一種為正常配子、一種為平衡易位配子，其餘均為缺失或重複型的配子，這些配子和正常配子受精所形成的受精卵只有1/18發育成為正常個體，1/18發育成為平衡易位攜帶者，其餘均為部分三體或部分單體，是導致自然流產、死胎和發育成畸形兒的根本原因［1］。2002年我室檢出了母女兩例世界首報染色體異常核型：46，XX，t（2；10）（2pter→2q11：：10q26→10qter；10pter→10q26：：2q11→2qter）和47，XX，+21，t（2；10）（2pter→2q11：：10q26→10qter；10pter→10q26：：2q11→2qter）［2］。2004年和2005年我們兩次進行了隨訪，第一次隨訪發現伴有21三體綜合徵的異常核型患兒已死亡，第二次隨訪做了該女性攜帶者家系的篩查，結果發現死亡患兒的姐姐染色體核型也是平衡易位攜帶者：46，XX，t（2；10）（2pter→2q11：：10q26→10qter；10pter→10q26：：2q11→2qter）。這個女孩11歲，發育正常，智力也正常，但她以後在生殖細胞形成的過程中也和她的母親一樣可產生18種不同類型的配子，她生育染色體遺傳病患兒的風險極大，嚴格來說，她不宜生育。
