病因
本病徵屬常染色體隱性遺傳病。臨床表現
進行性小腦變性、眼球結膜和皮膚毛細血管擴張和感染傾向為本病徵的三個主要症狀。其始發的症狀可表現各異。1.共濟失調
大多數病兒在開始走路時發生共濟失調，有的則遲至4～6歲才發生。習步時出現四肢及軀幹運動共濟失調，意向性震顫，小腦性構音困難等小腦症狀，常有眼震及眼球隨意運動不能或斜視。30%患兒有精神發育遲滯，面部呈特徵性“低張力型”及呆滯表現，生長發育遲緩，可呈“侏儒”，部分患兒還可能有錐體外系症狀。
2.毛細血管擴張
可早在1歲或遲至9歲出現毛細血管擴張，常首先表現在球結膜，以後可見於耳、前肘窩、鼻樑、手背和足背。其他皮膚損害有皮膚萎縮、硬皮、色素脫失或沉著、異位性皮炎、濕疹和皮膚的惡性病變。
3.反覆感染
在這些病 兒中，這是最早出現的異常表現。免疫缺陷是本病徵重要特徵，血清IgA減少、IgM正常。60%～80%患兒有感染傾向，呼吸道感染常為致死因素，約75%病例有靜脈竇-肺部感染，伴支氣管擴張，最後發生肺炎。
4.其他
若患者活到青春期者，第二性徵的出現可顯著推遲，甚至完全不發育，女性患者雖可有月經，但不規則，甚至最終會完全停止。男患者可有睪丸萎縮。大約10%的病兒可發生淋巴網狀系統惡性病。Gatti等1971年統計本病發生的惡性腫瘤中，以惡性淋巴瘤和白血病多見，其他有膠質瘤、胃癌、未分化細胞瘤等。
檢查
其體液性和細胞性兩種免疫系統異常，免疫球蛋白減少，約70%患兒IgA、IgE減少或缺乏，小淋巴細胞減少，有時表現全部免疫球蛋白低下，結核菌素試驗、二硝基氯苯斑試驗、皮膚移植片等有抗拒反應等延遲型過敏反應降低，淋巴細胞轉化率降低等。有人發現患兒周圍血中淋巴細胞減少，另外有人認為這類患兒的血循環中帶IgA的β淋巴細胞數和T淋巴細胞絕對數均正常，因此血液中的淋巴細胞數目可不受影響。病理解剖時可發現胸腺小並有組織學改變。
X線胸片見胸腺小，肺部感染時可見炎性浸潤影，可見支氣管擴張，必要時做B超、腦電圖等檢查。
診斷
根據本病徵的臨床表現特點及實驗室檢查所見是體液和細胞免疫的異常，如IgM升高、IgG減低或各種Ig減低、外周血淋巴細胞計數減低、T淋巴細胞百分比正常或減低，末梢血淋巴細胞絕對數減少，在培養時細胞極易破壞是本病徵的一個特點。遲髮型超敏反應皮膚試驗減弱或陰性，淋巴細胞轉化率減低等實驗室檢查可予以診斷。治療
本病徵呈緩慢進展性，通常10歲左右已不能行走，目前尚無特殊治療方法，對症治療是重要的，尤其是採用特異抗生素治療，有利於增加存活率。還可輸給血漿和人血丙種球蛋白，但效果不佳。對控制中樞神經系統退行性變尚無有效療法。胸腺素和胸腺移植僅在少數病人施行。轉移因子治療可提高細胞免疫功能以減少感染。重點是進行體育訓練、練習行走、以改善共濟失調症狀。套用免疫球蛋白奏效不大。
