概述
面部紅斑侏儒綜合徵(facialtelangiectasisofdwarfssyndrome)是一種常染色體隱性遺傳性疾病，主要表現為侏儒、對光敏感和面部毛細血管擴張性紅斑等三大臨床特徵性病徵。Bloom首先報導稱之為類似紅斑狼瘡的先天性毛細血管擴張性紅斑侏儒。1983年曾氏報導一例，國內稱本病徵為面部紅斑侏儒綜合徵、侏儒面部毛細血管擴張症、子宮內侏儒征、原基性侏儒、先天性毛細血管擴張症等。
本病徵又稱為先天性毛細血管擴張紅斑(congenitaltelangiectasticerythema)、Bloom綜合徵、染色體不穩定綜合徵(chromosomeinstabilitysyndrome)、侏儒毛細血管擴張症、染色體脆弱綜合徵(chromosomalfragilitysyndrome)、染色體破裂綜合徵(chromosomalleakageBloom-Torre-Mackacek綜合徵syndrome)。
病因
(一)發病原因
1954年由Bloom、Torre、Mackacek同時報導了本病徵。本病徵為常染色體隱性遺傳，發病無明顯的性別差異。
(二)發病機制
本綜合徵是一種典型的“染色體斷裂綜合徵”。在檢查本病徵患時，可見有染色體的斷裂和重新排列。正因為異常病變基因的存在，而導致患者體內異常物質的堆積以及正常物質的異常沉積，最終引起一系列的臨床症狀出現。
1974年Chaganti等發現本病的淋巴細胞姐妹染色單體交換率(SCE)高於正常人11倍，荒漱誠治還發現本病的成纖維細胞SCE頻率可以顯著地升高，高出正常人的9～11倍。
症狀
小兒面部紅斑侏儒綜合徵的症狀:
生長緩慢體重減輕初生嬰兒即出現侏儒狀態咖啡斑面部多毛下肢短縮足內翻尿道下裂
本病徵主要表現為侏儒、對光敏感和面部毛細血管擴張性紅斑。
1、發病時間。本病徵主要發生在出生後15天～3個月的嬰幼兒時期。
2、症狀表現。可見患兒生長遲緩，體重低下，陽光誘發麵部毛細血管擴張性紅斑。
(1)皮膚病變損傷。一般限於手足背、面部，表現為紅斑、毛細血管擴張。面部紅斑可呈蝶形分布，有時紅斑呈水腫或水皰，糜爛面愈後留下色素脫失斑。文獻中未見皮損累及軀幹者。
(2)對光敏感。在光線或日照下，可誘發紅斑、丘疹、水皰等皮損，冬季減輕或消退而夏季加重，部分病人青春期後光敏可減輕或消失。
(3)生長發育延緩。患者幾乎全部為侏儒，有學者認為屬垂體性侏儒，但亦有認為屬原基性侏儒。有學者認為本病徵智力發育不受影響。
(4)伴隨症狀。可見有魚鱗病、黑棘皮病、咖啡斑、多毛、長顱、小鼻、大耳、門齒缺如、並指(趾)、多指(趾)、隱睪、下肢短、足內翻、尿道下裂等畸形。
3、本病徵嚴重者可並發白血病以及具有有惡性腫瘤傾向，約六分之一患者可發生原發惡性腫瘤，其中半數為急性淋巴細胞白血病。
