簡介
在人類基因組計畫完成之初，基因專家比較人與黑猩猩的基因組之後認為，人與黑猩猩的基因只有1．23％的差異，而非原先認為的1．5％～2％的差異。這是2002年報導的科學研究結果。當時研究人員認為，從這種基因比較結果來看，人與靈長類的生物學差異不大。
不過，今天進一步的研究表明人與黑猩猩的基因差異不僅存在，而且很大。黑猩猩有24對染色體，其中第22號染色體與人的第21號染色體功能對應。雖然兩者的染色體有98．77％的鹼基序列相同，但兩者的功能基因差異度卻達到5．3％。此外，有些特定的基因片斷只在黑猩猩的DNA中存在，而另一些特定的基因片斷卻只在人類的DNA中存在，這樣的基因差異達到6．8萬個。另一方面，人與黑猩猩的差異還在於基因所編碼的蛋白質的不同。研究人員分析了兩者的編碼蛋白質的功能基因，發現它們所編碼產生的蛋白質80％以上有胺基酸序列的改變（蛋白質的組成成分是胺基酸）。同時，這些胺基酸序列變化的蛋白質有四分之一可以造成明顯的結構變化。
蛋白質是生命的本質，如果其胺基酸序列有變化而且結構也有變化，那么它們的功能也會截然不同。由此，研究人員得出結論說，人類與黑猩猩的遺傳差異並非源自少數基因的差異，而是由許許多多微小差異積累造成大差異。
同樣是在人類基因組完成之初，研究人員認為，地不分南北，人不分種族，無論是黑人、白人和黃種人，其基因差異是比較小的，不會超過0．5％，甚至不同人種之間的基因差異比同一人種之間的個體基因差異還小。過去科學家以為，人與人之間這種微小的差異源自基因鹼基對中的單核苷酸多態性（SNP），即基因中單個鹼基的置換。
但是，今天基因研究人員卻認為，除了SNP，人與人之間的差異，尤其在疾病易感性上的差異，是由一些隱藏的基因拷貝所引起的，這些功能以前不為人知的基因拷貝數量的變化被稱為“拷貝數量多態性”（CNP），而且主要是由於CNP的不同才造成了不同個體在疾病甚至性格等方面的差異。CNP可能與神經疾病、癌症、肥胖等疾病都有關。
基因研究的上述種種進展表明，人與人、人與靈長類之間的基因差異可能是巨大的，而非以前認為的差異不大甚至沒有差異。不如此就不足以解釋這個參差多樣的世界。但是，這種差異是生物學上的，並不能擴展為社會學意義上的優劣和不平等。
相關資料
新華網華盛頓１２月２０日電（記者張忠霞）在美國《科學》雜誌評出的今年十大科學進展中，有關“人類基因組差異”的研究被列為年度最重要的科學進展。
所謂“人類基因組差異”，研究的不是ＤＮＡ（脫氧核糖核酸）上有遺傳意義的片斷——基因，而是ＤＮＡ的基本組成單元——單核苷酸之間的鹼基差別，即所謂的單核苷酸多態性。
《科學》雜誌負責評選工作的編輯羅伯特·孔茨說：“多年來，我們一直談人與人如何相像，甚至人與猿如何地類似。２００７年的幾項前沿研究則使我們第一次了解到，人與人的ＤＮＡ之間也存在很大不同。”
孔茨說，這是一個概念性認知上的飛躍，將會對從醫生治病到我們看待自己以及保護個人隱私等很多事件產生影響。
今年，有十多個研究項目採用了全基因組關聯分析方法研究單核苷酸多態性，這種分析方法是通過比較病人和健康者的ＤＮＡ，來確定哪些微小差異會帶來疾病風險。
《科學》雜誌說，這種分析方法使人們對許多疾病有了新認識。在此基礎上，科學家找到了與心房顫動、自體免疫性疾病、躁狂抑鬱症、乳腺癌、結腸癌、１型和２型糖尿病、心臟病、高血壓、多發性硬化症以及風濕性關節炎等疾病相關的基因。
此外，今年誕生了一個新的行業，那就是個體基因組測序。今年５月，ＤＮＡ雙螺鏇結構發現者之一的詹姆斯·沃森成為世界上首個擁有這種圖譜的人。然而，這種測序的費用介於３０萬美元至１００萬美元之間，對多數人來說還是太貴了。
不過，隨著技術進步，測序成本有望在不久的將來大大降低。當這一天到來時，許多人將會擁有自己的個體基因組圖譜，這將使他們知道自己容易罹患哪些疾病。
