基本信息
所謂“人類基因組差異”，研究的不是DNA（脫氧核糖核酸）上有遺傳意義的片斷——基因，而是DNA的基本組成單元——單核苷酸之間的鹼基差別，即所謂的單核苷酸多態性。
發現歷程
《科學》雜誌負責評選工作的編輯羅伯特·孔茨說：“多年來，我們一直談人與人如何相像，甚至人與猿 如何地類似。2007年的幾項前沿研究則使我們第一次了解到，人與人的DNA之間也存在很大不同。可能達到0.3% ”
孔茨說，這是一個概念性認知上的飛躍，將會對從醫生治病到我們看待自己以及保護個人隱私等很多事件產生影響。
今年，有十多個研究項目採用了全基因組關聯分析方法研究單核苷酸多態性，這種分析方法是通過比較病人和健康者的DNA，來確定哪些微小差異會帶來疾病風險。
《科學》雜誌說，這種分析方法使人們對許多疾病有了新認識。在此基礎上，科學家找到了與心房顫動、自體免疫性疾病、躁狂抑鬱症、乳腺癌、結腸癌、1型和2型糖尿病、心臟病、高血壓、多發性硬化症以及風濕性關節炎等疾病相關的基因。
DNA雙螺旋結構發現者之一的詹姆斯·沃森成為世界上首個擁有這種圖譜的人。然而，這種測序的費用介於30萬美元至100萬美元之間，對多數人來說還是太貴了。
不過，隨著技術進步，測序成本有望在不久的將來大大降低。當這一天到來時，許多人將會擁有自己的個體基因組圖譜，這將使他們知道自己容易罹患哪些疾病。
