簡介
唐氏症是一種染色體異常的疾病，其發生率在小於35歲的產婦中約為1/800，其染色體異常的組合包括：
a.三染色體症(95%)：第21號染色體多出一個
b.轉位(4%)：二個染色體之間發生構造上的斷裂及轉接
c.鑲嵌型(1%)：人體細胞內同時混合存在46個及47個染色體
臨床表現及合併症
唐氏症患者外觀特徵為：全身肌肉張力低、張嘴吐舌頭、扁平頭型、眼裂往外上揚、短頭、後頸部皮膚松垮、斷掌紋、第一及第二趾間加大。患童的生長發育(身高、體重)均較正常小孩來得慢且小，約有一半的患童伴有先天性心臟病，且多有中度智慧型不足，抵抗力差、易有呼吸道感染的現象。其他的合併症包含有胃腸道先天畸形、甲狀腺低能症、白血病......等。
遺傳諮詢
三染色體症的唐氏兒是因父母生殖細胞分裂時，染色體未能正常分離所致，此種異常和母親的年齡增加有關；至於轉位型的唐氏兒有1/4是因遺傳而來，另3/4則是自然發生。對於轉位型唐氏兒的父母親，我們建議須要做染色體的檢查，以查明原因及預測再發率；至於帶因者的兄弟姊妹也應該接受檢查。就三染色體而言，其再生唐氏兒的危險性約為1%；若為轉位型，則下一胎再生唐氏兒的危險性高達5~20%。所以產婦於再次懷孕8-10週時，可做絨毛膜的絨毛取樣或於懷孕16-18週時做羊膜穿刺術，以利優生保健。
日常生活照顧
唐氏症患者的日常生活照顧，除了在先天性心臟病、經常性的呼吸道感染與醫師密切的醫療配合外，另外可以早期療育，接受特殊教育以訓練動作的控制，並依其智慧型發展之不同訂定階段性的學習目標，以期達到自我照顧、獨立生活的目的。我們也希望家長間藉著互助成長團體，彼此分享養育經驗，發揮自助人助的精神，讓唐寶寶也有一個利於成長茁壯的環境。
讓我們用〝愛〞來接納唐氏兒與父母―談唐氏兒的健康養護
唐氏兒因為先天小小的缺陷，出生體重較輕，肌肉張力低，吸吮力差，常乖乖的睡著，或是合併先天心臟病，心跳快、呼吸喘息聲大，或合併腸胃道異常須接受開刀矯正，讓父母不知如何照顧這新生命。外界資訊告知，唐氏兒可能不會走路？不會說話？聽過早期療育嗎？唐寶寶的健康養護只要由出生做起，這一顆小樹苗可以長大為有用的樹木。
新生唐氏兒與正常新生兒沒有兩樣，但是他們比正常兒有更高機率合併心臟、腸胃道、甲狀腺、聽力及頸椎異常，先天心臟病在唐氏兒發生率約40 %(正常兒只1 %)。所以早期小兒心臟科醫師關注及治療，可避免心衰竭。心臟外科手術治療最適當時機，是因個人及心畸形種類而異，近年來開心外科手術治療結果很好，能增加唐氏兒的活存率及其壽命。
約有1/10唐氏兒合併腸胃道異常－十二指腸閉鎖、無肛症、巨腸症及食道閉鎖(正常新生兒約1/1,000機會)，小兒外科精密手術已經可以完全治療這些腸胃道異常，只要唐氏兒有良好的醫療照顧及家人愛心、社會善心，預後很好。
唐氏兒的智力發展，在出生時與正常人相似，幾個月後，因肌肉張力差、運動能力慢，粗細動作漸漸跟不上正常嬰孩，所以須安排早期療育，啟發唐氏兒的潛力須靠家人配合，專業醫療人員訓練，學校教育，職能訓練，獲得社會工作機會。
唐氏兒的其他健康問題－聽力缺損，甲狀腺功能低下或亢進，第一頸椎不穩定，斜視、眼震、弱視，語言障礙，免疫力雖然差些，但應該與正常兒一樣接受預防注射，他們的身高比常人較矮，生殖系統的發育，男性與常人相似，但不能生育；女性的初經與月經與常人相同，須預防再生出唐氏兒.
