參考值及臨床意義
目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）的濃度，並結合孕婦的年齡，運用計算機精密計算出孕婦懷有唐氏症胎兒的危險性。
甲型胎兒蛋白（AFP）一般範圍為0.7～2.5MOM（中位數的倍數），而絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏症的機會越高。另外，還可將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦，由電腦算出胎兒出現唐氏症的危險性，不同醫院使用的標準不一樣，如果化驗結果標明的幾率（如1/100）大於正常參考值幾率（如1/275），則結果為陽性，表示胎兒患病的幾率較高，應進一步做羊水穿刺檢查或絨毛檢查。
1.AFP(甲胎蛋白)：AFP是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000～70000道爾頓，在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能，可預防胎兒被母體排斥。AFP在妊娠早期1～2個月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血循環。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周達高峰，此後隨妊娠進展逐漸下降至足月，羊水中AFP主要來自胎尿，其變化趨勢與胎血AFP相似，母血AFP來源於羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢並不一致。妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進展而逐漸升高，妊娠28-32周時達高峰，以後又下降。懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7～0.8MoM。
2.FreehCGβ(游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素)：懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清FreehCGβ水平呈強直性升高，平均MoM值為2.3～2.4MoM。hCG是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素，由a-和b-兩個亞單位構成。HCG以兩種形式存在，完整的hCG和單獨的b-鏈。兩種hCG都有活性，但只有b-單鏈形式存在的hCG才是測定的特異分子。HCG在受精後就進入母血並快速增殖一直到孕期的第8周，然後緩慢降低濃度直到第18～20周，然後保持穩定。而MOM值是一個比值，即孕婦體內標誌物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數值，該值即為MOM。由於產前篩查物的水平隨著孕周的增加會有很大變化，因此其值必須轉化為中位數的倍數(MOM)表示，使其“標準化”，便於臨床判斷。
3.正常情況下，人有46個23對染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個，多出1個，稱為XX三體。其中21三體就是唐氏綜合徵。染色體異常的發生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加，如35歲以下的孕婦中染色體異常的發生幾率為1：1185，而35歲時則高達1：335，故35歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。
檢測方法
羊水穿刺術：抽取羊水,培養胎兒脫落在羊水中的細胞,檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。抽取羊水：取20ml羊水，風險是可能感染，羊水泄露，流產，流產的可能性(機率1/1000)，培養胎兒脫落在羊水中的細胞，成功率98/100。檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)，準確率100/100。
