必要性
唐氏症胎兒並不是高齡孕婦的專利，雖然35歲以上的高齡孕婦與唐氏症有密切關係，年齡愈高，生出唐氏症患兒的機率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患兒，而且只有20%的唐氏症出現在高齡孕婦，其它80%的唐氏症胎兒出生在小於35歲的年輕孕婦。所以如果只有高齡孕婦接受檢查並不能很好的預防唐氏綜合症。但另一方面，如果所有的孕婦都接受羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，不但費用比較高，還會增加流產的機會，所以沒有必要所有的女性都做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。目前預防唐氏症最好的辦法是：所有的年青孕婦都做唐篩檢查，其中顯示危險性高的孕婦再進行羊膜穿刺或絨毛檢查，通過羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，確定胎兒染色體是否正常、是否患有唐氏症。
檢查時間
34歲以下的年輕孕婦都應該進行唐篩檢查，檢查可以在妊娠15~20周內進行，最好是在16~18周之間檢查。而已經超過34歲的高齡孕婦、家族中有唐氏症患者、已經生過唐氏症患兒的女性，已經屬於高危險的人，所以就不需要再進行唐篩檢查，而應直接做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。檢查危險
唐篩檢查是一種安全、方便的檢查，對孕婦、胎兒都沒有危險性。檢查是通過化驗孕婦血液中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）的濃度，所以孕婦只需要抽一點血就可以進行檢查，不會有危險。查看結果
唐篩結果準確度
唐篩檢查可篩檢出60～70%的唐氏症患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏症。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有唐寶寶的機會較高，但並不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有唐寶寶的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。唐篩檢查指數超出正常孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
隨著技術的不斷發展，除了唐篩外，現在還可以利用無創產前基因檢測唐氏綜合徵及18、13染色體異常。無創產前基因檢測可以檢出99%以上的唐氏症患兒。與唐篩一樣，只需抽取胳膊上的血即可檢查，避免了羊膜穿刺檢查或絨毛檢查增加的流產風險。對於高齡及唐篩高危的孕婦，無創產前基因檢測是進行羊膜穿刺檢查的另一新選擇。對於普通孕婦而言，無創產前基因檢測也可以作為更佳的唐篩方法。
檢查內容
唐篩唐氏症胎兒並不是高齡孕婦的專利，雖然35歲以上的高齡孕婦與唐氏症有密切關係，年齡愈高，生出唐氏征患兒的機率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患兒，而且只有20%的唐氏症出現在高齡孕婦，其它80%的唐氏征胎兒出生在小於35歲的年輕孕婦。所以如果只有高齡孕婦接受檢查並不能很好的預防唐氏綜合症。
但另一方面，如果所有的孕婦都接受羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，不但費用比較高，還會增加流產的機會，所以沒有必要所有的女性都做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。目前預防唐氏症最好的辦法是：所有的年青孕婦都做唐篩檢查，其中顯示危險性高的孕婦再進行羊膜穿刺或絨毛檢查，通過羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，確定胎兒染色體是否正常、是否患有唐氏症。
