臨床症狀
尿液中組氨酸的旁路代謝產物咪唑丙酮酸、咪唑乳酸和咪唑乙酸等明顯增高,其中咪唑丙酮酸可高達2mmol/L,可使三氯化鐵試驗呈陽性反應。血液和皮膚組織中尿刊酸含量減少,常不能測出。組氨酸能促進丙氨酸在體內的合成過程,因此組氨酸血症患兒血液中丙氨酸含量也增高,而其他胺基酸均正常。
依據血、尿液中組氨酸含量增高和尿液中咪唑丙酮酸排出量增加即可肯定診斷。由於絕大多數患兒並無臨床症狀,故僅少數患兒需用低組氨酸(或低蛋白)飲食治療;酶替代療法正在研究中。
組氨酸是生長發育快速的嬰、幼兒期必需的胺基酸,其每日需要量約為35mg/kg,食物中缺乏時會使小兒氮瀦留減少、體重增長緩慢和出現嬰兒濕疹樣皮膚損害。
組氨酸的降解是通過尿刊酸階段轉變成谷氨酸,由組氨酸酶、尿刊酸酶、咪唑啉酮丙酸水解酶組氨酸酶存在於肝細胞和皮膚組織中,尿刊酸酶僅限於肝細胞內,前者缺乏時造成組氨酸血症,後者則導致尿刊酸尿症