病因
本病是一種先天性疾病，因胎兒發育過程受影響，未形成管形所致。目前具體的病因還不是非常明確。
分類
按食管閉鎖的部位以及是否合併有食管氣管瘺，先天性食管閉鎖可分為5種類型。
1.Ⅰ型
食管近段及遠段均為盲端，不通入氣管，無食管氣管瘺。此型占7.7%。
2.Ⅱ型
食管近段通入氣管後壁，形成食管氣管瘺，遠端為盲端。此型少見，約占0.8%。
3.Ⅲ型
食管近段為盲端，遠段通入氣管後壁，形成食管氣管瘺。其中依食管兩段距離遠近再分型，若距離超過2cm為ⅢA型；若不超過2cm為ⅢB型。ⅢA型食管吻合相當困難，ⅢB型食管吻合難度相對較小。據Holder統計，此型最常見，約占86.5%。
4.Ⅳ型
食管近段及遠段均分別通入氣管後壁，形成兩處氣管食管瘺。此型亦很少見，占0.7%。
5.Ⅴ型
食管腔通暢，無閉鎖，但食管前壁與氣管後壁相通，形成食管氣管瘺，占4.2%。
臨床表現
1.唾液不能下咽，反流入口腔，出生後即流涎、吐白沫。
2.每次哺乳時，Ⅰ型和Ⅲ型病人由於乳汁不能下送入胃，溢流入呼吸道；Ⅱ型及Ⅳ型和Ⅴ型病例則乳汁直接進入氣管，引起嗆咳、嘔吐，呈現呼吸困難、發紺，並易發生吸入性肺炎。食管下段與氣管之間有食管氣管瘺的Ⅰ型和Ⅳ型病例則呼吸道空氣可經瘺道進入胃腸道，引起腹脹。同時胃液亦可經食管氣管瘺反流入呼吸道，引致吸入性肺炎，呈現發熱、氣急。
3.由於食物不能進入胃腸道，病嬰呈現脫水、消瘦，如不及時治療，數日內即可死於肺部炎症和嚴重失水。體格檢查常見脫水徵象，口腔內積聚唾液。並發肺炎者，肺部可聽到囉音，炎變區叩診呈濁音。
檢查
1.食管鏡檢查：經口或鼻腔放入食管鏡，在上段食管盲端處即受阻不能通入胃內，或可看到封閉的食管。
2.經口或鼻腔放入導管，經導管注入少量水溶性碘造影劑即可顯示上段食管盲端的位置和長度，並可判明上段食管氣管之間有無瘺道。腹部X線檢查發現胃腸道含有氣體，說明食管下段與氣管相通。在作食管造影時切忌套用鋇劑，以免導致鋇肺。一般可用水溶性碘劑，量要少。顯影劑須由導管緩慢注入盲端。攝片後立即吸淨顯影劑，以防引起肺炎。
治療
先天性食管閉鎖病例未經治療，出生後數日即死亡。因此明確診斷後即應儘早施行手術，糾治畸形。術前應注意適量補液，糾正脫水和電解質失衡；防治吸入性肺炎；給予抗生素藥物；保持正常體溫。置病兒於半坐位，可減少胃液溢流入呼吸道的危險。於上段食管腔內放入細導管，持續負壓吸引，或經常吸除口腔分泌物，以預防或減少口腔分泌物被吸入肺內。肺部炎症或肺不張病例，需維持通氣功能和給予氧吸入。
預防
本病的治療手術是根本措施。在預防上主要是儘量做到早期發現，早期診斷，早期治療。若見新生兒唾液過多須經常吸引，應高度警惕本病的可能。此時切忌行所謂“診斷性餵食”，而應行食管插管檢查，以避免肺炎發生及儘早明確診斷。
