先天性皮膚缺失

先天性皮膚缺失，是國內外極其罕見的遺傳病例，指嬰兒一出生就缺失皮膚，血紅色的肌肉暴露在外。

基本信息

• 中文名：先天性皮膚缺失
• 傳染病：否
• 疫苗預防：否
• 就診科室：皮膚性病科

病症描述

先天性皮膚缺失症

自1767年首次報導距今已有200多年，全世界共報導先天性皮膚缺失約500例，中國見數十例報導。此間專家稱，該病大部分是因基因缺失而導致的，資料顯示死亡率達17.8%；尚無成熟的治療經驗可供參考，及時植皮手術覆蓋創面是挽救患兒生命的唯一措施。

病例

2012年6月6日在福州，女嬰小鴻鴻一出生，10%的皮膚缺失，血紅色的肌肉暴露在外，還引發敗血症。經南京軍區福州總醫院專家診斷，嬰兒患的是世界罕見病先天性皮膚缺失，發病率10萬分之一。經專家多方搶救，小鴻鴻暫時已沒有生命危險。

剛出生時，小嬰兒渾身通紅，皮膚像紙糊上去的，稍不留神就會破裂流血，整片脫落。患兒四肢紅色的肌肉暴露在外，由於肌肉都沒長全，左上肢的肘部都能夠看清骨頭；左側膝關節處、右下肢自膝關節上方延伸至足背及趾頭伸側皮膚不規則缺失，面積大小不一，肌肉及血管脈絡清晰可見，缺失皮膚超過體表皮膚面積10%。

2017年11月，哈爾濱市第五醫院接收了一名特殊的小患者，孩子還沒滿月，她得的這先天性皮膚缺失，患病率只有十萬分之一，國內外都十分罕見，這也難住了省內不少大醫院的醫生。
26天前，李娟生下了女兒喬喬，在產房裡她只看了孩子一眼，就被護士匆忙抱走了。後來她才知道，喬喬的雙下肢和雙手有很大一部分沒有皮膚，鮮紅的肌肉直接暴露在外面，醫生們擔心孩子感染，讓小寶寶住進了監護病房。