簡介
在牙胚形成過程中未能發育和形成的牙稱為先天性缺牙。根據其嚴重程度和是否伴有全身症狀，可分為幾類，但不同的文獻對先天性缺牙的分類標準和名稱表述不一。
以往的文獻多以先天性缺牙的嚴重程度將先天性缺牙分為：
1、缺牙症，指缺少一到數個牙齒；
2、少牙症，指多數牙齒未形成，且通常伴有系統性異常；
3、無牙症，指極為嚴重的牙齒缺失，全口無牙。
另有與上述分類標準相似，但用詞不同，將其分為：個別牙缺失、部分無牙症、全部無牙症。
目前大多數學者把先天性缺牙分為兩類：個別牙缺失(hypodontia)，指先天性缺失一個或幾個牙齒，通常不伴有全身症狀。多數牙缺失(oligodontia)，指先天性缺失6個或6個以上牙齒(不包括第三磨牙)，通常伴發系統性異常和/或是某綜合徵的部分表現。
而先天性無牙(anodontia)，被認為是先天性多數牙缺失的一種嚴重表現。
相關因素
先天性缺牙①胚胎期牙板發育受到物理障礙或者牙板斷裂。例如，口-面-指(趾)綜合徵，下切牙區被增殖的系帶所覆蓋而對牙板產生機械性干擾。
②空間受限，產生壓力，使牙胚得不到最低限度的營養而退化，特別是第三磨牙。
③造成上皮組織功能缺陷和/或其下方的間充質誘導失敗。
人類咀嚼器官有退化減小的趨勢，因而先天性缺牙與人類種族演化有關。早在1865年，達爾文就指出：人類牙齒的體積變小和牙齒的先天性缺失，與上、下頜骨在進化過程中變小的趨勢有關。
目前，有許多研究已證明，先天性缺牙的發生與遺傳因素有關，但在其確切的遺傳傳遞方式和機制上，各學者的看法卻不一致。其中主要的觀點有：先天性缺牙具有：
①常染色體顯性遺傳特性；
②常染色體隱性遺傳特性；
③多基因遺傳的特性。大多學者的觀點傾向於受環境影響的多基因遺傳。
近年來，隨著在牙齒髮育中各種分子，如轉移因子、生長因子、受體分子、細胞表面分子、細胞間分子等的定位，及對其在牙齒髮育期間調節作用的研究，使對先天性缺牙遺傳因素的研究更加深入，但各學者的看法不一致。例如，Vastardis等研究發現MXS1基因位點突變時，小鼠可表現為嚴重地多數缺牙；人類則表現為第二前磨牙和第三磨牙先天性缺失。此外，還有學者研究發現上皮生長因子(Epideralgrowthfactor,EGF)、上皮生長因子受體(Epideralgrowthfactorreceptor,EGFR)、成纖維細胞生長因子(Fibroblastgrowthfactor,FGF)在牙齒髮育期有重要的作用。因而學者們提出EGF、EGFR、FGF等因子基因位點突變可引起先天性缺牙。而Arte等採用鏈鎖分析法，對7個患有先天性個別缺牙的芬蘭家庭三代人做家系調查，並採取患者外周血，用PCR技術分析其指紋圖譜，卻排除了EGF、EGFR、FGF-3因子的基因位點是先天性個別缺牙基因突變的位點。Nieminen等在研究切牙-前磨牙先天缺失的患者的基因時卻未發現MXS1基因位點異常。
目前已有兩個先天性缺牙伴有綜合徵的基因被克隆出來，一個是外胚葉發育不全(Ectodermaldysplasia,EDA)基因，該基因突變引起無汗型外胚葉發育不全，另外一個是Rieger綜合徵的基因。
發生率
先天性缺牙
1、恆牙、乳牙先天性缺失的發生率
先天性缺牙很少發生在哺乳類動物。但如發生在人類時，恆牙較乳牙多見。恆牙先天性缺牙的發生率為2.3%～9.6%(不包括第三磨牙)，乳牙為0.1%～0.7%，且明顯存在著種族差異，愛斯基摩人、印第安人、東方人發生率較高，黑種人發生率較低，男女比例為2：3。乳牙先天性缺失，其後繼恆牙先天性缺失的發生率為75%～80%。
對先天性缺牙發生率的報導，多數文獻都未按先天性缺牙的分類統計，而且不包括第三磨牙，其原因可能是先天性多數缺牙和無牙發生率非常低；大規模人群調查時未拍X線片。
2、先天性缺牙在不同牙位的發生率
關於先天性缺牙好發牙位的報導很多，且明顯存在著種族差異，有文獻報導歐洲人先天性缺牙多見於下頜第二前磨牙，北美人多見於上頜側切牙，日本人多見於下頜切牙。第三磨牙先天缺失的發生率在各民族差異較大，非洲黑人的發生率為1.0%，日本人的發生率為30%。大部分資料顯示先天性缺牙在恆牙的發生率最高的是第三磨牙，約為30%，其次為下頜第二前磨牙(0.8%～6.4%)，再次為上頜側切牙(1.1%～3.2%)。乳牙的發生率由高到低的順序是：下頜乳切牙、上頜乳切牙、乳尖牙。由此人類學家提出人類的牙列正處於一個過渡時期，將來牙列單側的牙齒可能是：1個切牙、1個尖牙、1個前磨牙、2個磨牙。
3、先天性多數缺牙和無牙的發生情況
先天性多數缺牙的發生率在恆牙列為0.3%，而乳牙列則更少見。先天性無牙非常罕見，僅見於嚴重的外胚葉發育不全患者。據文獻報導的125例先天性上、下頜同時發生無牙症中，乳牙列和恆牙列同時發生或僅恆牙列單獨發生。
危害
1、牙列的完整性遭到破壞：牙齒缺失後，若較長時間不修復，鄰近的牙齒由於失去了依靠和約束，會變得傾斜，易造成咬頜功能的紊亂。
2、牙槽骨萎縮：牙缺失後正常咬頜力對牙槽骨的生理性刺激不復存在，牙槽骨均會出現不同程度的廢用性萎縮，並且會給後期假牙修復及維持口腔頜面部的平衡和穩定帶來巨大困難。
3、咀嚼功能減退：牙齒缺失後，餘留牙齒髮生了一系列變化，使原本良好的咬頜關係發生變化，由於餘留牙之間有效功能面積相應減少，咀嚼效能降低。
4、食物嵌塞：正常牙齒與牙齒之間，排列得十分緊密，鄰近的牙齒移動後，牙齒與牙齒會出現縫隙，容易使食物嵌塞到牙齒間隙里，引起口臭、齲齒、牙周病等。
5、牙齒脫落：由於缺牙左右兩邊的牙齒無法獲得它們原先常有的支撐壓力，它們會在牙齦中變得傾斜不正，使牙齒逐漸鬆動，導致部分牙齒脫落。
伴發性異常
伴發的牙列異常的臨床表現
先天性缺牙先天性缺牙的牙列中伴發的其它牙列異常有：其它牙的先天性缺失、牙過小、錐形牙、牛型牙(taurodontism)、牙齒髮育遲緩、萌出順序異常、乳磨牙下沉、恆尖牙錯位、第一恆磨牙異位萌出、牙列間隙增寬、牙列擁擠、牙槽骨發育不足等。Symons等對176名先天缺失一個或多個第二前磨牙患者的各種牙列畸形所占的比例進行了統計。結果為：其它牙先天缺失占63.6%，恆牙埋伏占13.1%，乳磨牙下沉占9.7%，牙列擁擠占6.8%，中線偏斜(上頜)占6.8%,牙列間隙增寬占3.6%，牙異位萌出占2.8%，遲萌占2.8%。
先天性缺牙所伴發的其它牙列異常中，最常見的是其它牙的先天性缺失。在第三磨牙先天性缺失的患者中，其它牙先天性缺失的發生率比正常人群高，為：下頜第二前磨牙為32%，上頜側切牙為21%，上頜第二前磨牙為15%，下頜側切牙為12%，上頜尖牙為7%，下頜中切牙為4%，下頜第一前磨牙和尖牙、上頜第一前磨牙為1%。
伴發先天性缺牙的全身系統性疾病
先天性缺牙可單獨發生，也可作為系統性異常和/或是某綜合徵的部分表現。先天性缺牙已在120多種綜合徵中被描述。以下的系統性異常或綜合徵通常伴有先天性多數牙缺失。
1、外胚葉發育不全(Ectoderrmaldysplasia)
有學者把外胚葉發育不全分為117種類型，但對外胚葉發育不全的定義和分類還沒有統一的看法。患者臨床表現為頭髮、體毛缺乏或稀少，皮膚乾燥，部分或全部汗腺缺乏，前額突出，鞍狀鼻，口腔中最突出的表現是先天性多數缺牙，餘留牙間隙增寬，牙形矮小呈錐形，唇系帶發育不良等畸形。
2、口-面-指(趾)Ⅰ和Ⅱ型綜合徵(Oro-facial-digitalⅠandⅡsyndromes)
患者下切牙不發育，牙齒稀少，指(趾)並指(趾)，指(趾)過短或彎曲。
治療原則
先天性缺牙治療方案的選擇，必須在做全面檢查後，根據患兒側貌，缺牙的位置、數目及牙列排列情況決定。一般前牙先天性缺失的患者首先應考慮美觀問題，後牙先天缺失的患者以功能為主。目前常用正畸方法是關閉間隙、集中間隙或保持間隙以種植體或義齒修復，對於牙槽骨發育不足的多數缺牙和無牙的患者可採用外科手術植骨，術後種植體或義齒修復。
