基本概述
偏側萎縮症偏側萎縮症發於中青年女性，隱襲起病，多在無意中發現身體局部皮膚和皮下組織變薄萎縮，可發生於身體任何部位，但限於一側。病變皮膚乾燥、色素沉著、汗腺分泌間殺，與正常皮膚有明顯分界線。嚴重病例出現骨骼萎縮，乳房縮小、腋毛及陰毛脫落等。患者肌力正常。
局部活組織檢查可見皮膚各層尤其乳頭層萎縮，結締組織減少，肌纖維變細而數量不減。
診斷根據病側身體或面部皮膚及皮下結締組織，甚至骨骼萎縮等體徵。偏側萎縮症須注意與正常性身體兩側不對稱、偏側肥大症和硬皮病等鑑別。偏側萎縮症尚無有效的治療方法，但偏側萎縮症進展通常為自限性，到一定程度可自行停止。
臨床表現
偏側萎縮症偏側萎縮症是神經系統常見的遺傳性疾病之一。臨床表現：
I型：（脫髓鞘型）是典型的偏側萎縮症。雙下肢呈倒立酒瓶狀，或稱鶴立腿，同時出現足弓高聳、爪形趾、馬蹄內翻畸形等，行走時表現特殊的跨越步態。表現肌無力、肌萎縮、肌束顫、腱反射減退或消失。首發於手部肌、前臂肌萎縮，而後下肢遠端肌萎縮者僅見於少數病例。四肢末梢可出現手套狀、襪狀深淺感覺障礙和一系列植物神經與營養代謝障礙。局部皮膚呈青紫色、皮膚溫度低、潰瘍形成等。
II型：（軸突型）發病晚，成年開始有肌萎縮，部位和症狀與I型相似，但程度較I型為輕。
臨床上按症狀組合。有多種變異型，如肩胛腓骨肌萎縮型、視神經萎縮型。弗里德賴希共濟失調若伴有腓骨肌萎縮。則稱腓骨肌萎縮型共濟失調，即Roussy-Levy綜合徵。偏側萎縮症無特殊治療。一般以支持治療和對症療法，必要時選擇外科矯形術。
偏側萎縮症又稱為Charcot－Marie－Tooth病（CMT），是一組臨床表型相同的遺傳異質性疾病。CMT由Charcot、Marie和Tooth（1886）首先報導，是遺傳性周圍神經病最常見的類型，發病率1/2500。根據神經傳導速度（NCV）分為脫髓鞘（NCV－＜38cm/s）和神經元（CMT2）型（NCV正常或接近正常）。CMT1型根據基因定位分為1A、1B和1C三個洲型，CMT2型分為2A、2B、2C、2D和2E五個亞型，CMT1A型最常見。
症狀體徵
偏側萎縮症1、CMT1（脫髓鞘）型
①在10歲以內發病，慢性進展性病程，嚴重程度不同；周圍神經對稱性進行性變性導致肢體遠端肌無力和肌萎縮，自足和下肢開始，CX出現內翻馬蹄足和爪形足畸形，數月至數年波及手肌和前臂肌，伴遊或不伴感覺缺失；常伴脊柱側彎、垂足，呈跨閾步態；病程緩慢，病程長時期穩定；部分病人雖有基因突變，但不出現肌無力和肌萎縮，僅有弓形足或神經傳導速度減慢，甚至無臨床症狀；
②檢查可見小腿和大腿下1/3肌萎縮，形似“鶴腿”，或倒立的香檳酒瓶狀，手肌萎縮變成爪形設，可波及前臂肌，受累肢體腱反射減低或消失；深淺感覺減退呈手套、襪子樣分布，伴自主神經功能障礙和營養障礙，約50％的病例可觸及神經變粗，腦神經通常不受累；
③運動NCV減慢為38m/s以下（正常50m/s）；CSF蛋白正常或輕度增高；肌活檢可見神經源性肌萎縮，神經活檢顯示周圍神經脫髓鞘和Schwann細胞增生形成“洋蔥頭”樣結構。
2、CMT2（軸索）型
①發病晚，成年開始出現肌萎縮，症狀及出現部位與CMT1型相似，程度較輕；
②運動NCV正常或接近正常，CSF蛋白正常或輕度增高，神經活檢主要為軸突變性。
疾病病因
小腦偏側萎縮症CMT1型、CMT2型均為常染色體顯性遺傳方式，可有散發病例。
①CMT1A致病基因定位於17p11.2－12，核基因編碼周圍神經髓鞘蛋白22（PMP22），PMP22基因重複突變導致過度表達，使PMP22蛋白增加；小部分病人因PMP22基因突變，產生異常PMP22蛋白而致病；
②CMT2型：CMT2A基因定位於染色體1p35－36，CMT2B定位於3q13－22，CMT2C定位於5q，CMT2D定位於7p14，CMT2E定位於8p21。CMT也有X－連鎖顯性（CMTX）染色體隱性（CMT4）方式。
CMT周圍神經軸索和髓鞘均受累，遠端重於近端。CMT1型神經纖維呈對稱性階段性脫髓鞘，部分髓鞘再生，Schwann細胞增生修復，形成“洋蔥頭”樣結構，導致運動、感覺神經傳導速度減慢。CMT－2型為軸突變性，不損傷感覺神經元，運動感覺傳導速度改變不明顯，前角自主神經保持相對完整，肌肉為簇狀萎縮。
診斷檢查
偏側萎縮症患者診斷：根據兒童或青春期出現緩慢進展的對稱性雙下肢肌無力，以及“鶴腿”、垂足、弓形足和脊柱側彎，腱反射減弱或消失，常伴感覺障礙，運動NCV減慢，神經活檢脫髓鞘和Schwann細胞增生，常有家族史，基因檢測PMP22基因重複等。
①CMT1型發病年齡約12歲，運動NCV顯著減慢，基因診斷17號染色體短臂（17p11.2－12）1.5Mb長片斷（其中包含PMP22基因）重複或PMP22基因點突變（1A）；
②CMT2型發病年齡約25歲，運動NCV正常或接近正常，1號染色體短臂（1p35－36）基因突變（2A）。
鑑別診斷包括：
①遠端型肌營養不良：四肢遠端逐漸向上發展的肌無力、肌萎縮，該病成年起病、肌源性損害肌電圖、運動NCV正常等可資鑑別；
②遠端型脊肌萎縮症：肌萎縮分布和病程與CMT2頗為相似，但EMG可證實前角損害；
③遺傳性共濟失調伴肌萎縮：又稱Roussy－Lévy綜合徵，兒童期起病，緩慢進展，表現腓骨肌萎縮、弓形足、脊柱側凸、四肢腱反射減弱或消失，運動NCV減慢，但有站立不穩、步態蹣跚、手震顫等共濟失調錶現；
④慢性炎症性脫髓鞘性多發性神經病：進展相對較快，CSF蛋白含量增多，潑尼松治療有效。
偏側萎縮症尚未無特殊治療，主要是對症和支持療法，垂足和足畸形可穿著矯鞋。由於病程進展緩慢，大多數患者可存活數十年，對證治療可提高患者生活質量。預防可通過基因診斷確定先證者基因型，用胎兒絨毛、羊水或臍帶血分析胎兒基因型，確定產前診斷並終止妊娠。
治療方案
偏側萎縮症由於本病迄今尚無有效病因治療，主要為對症及支持療法。需要社會、家庭和醫院的共同努力和關心。對於老年人心理支持尤為重要，可採用以下幾種治療方法：
1、神經營養藥大劑量B族維生素、三磷腺苷（ATP）、細胞色素C、輔酶A等均可套用，但療效差。
2、對症治療對有吞咽困難者要鼻飼飲食；可用抗膽鹼酯酶抑制劑（如新斯的明），可獲得暫時療效，對肌肉萎縮者可用肌生注射液。對有呼吸困難者可行人工輔助呼吸，氣管切開，避免窒息死亡。
3、其他治療近來也有人套用免疫抑制劑、抗病毒和促甲狀腺釋放激素治療，但療效不肯定。此外還有肝用胺基酸輸液（支鏈胺基酸）、蛇毒、青黴胺等治療可以有一定的近期療效。
4、康復治療理療、針灸、電針、按摩、自我鍛鍊等對控制症狀發展有一定效果。
5、中醫辨證論治肢體癱瘓在中醫中稱“痿”，“痿謂於足痿弱舉動不能，如痿棄不用之意”，根本原因為肝腎兩虛加之外邪入侵“肺熱葉焦”腎水更虧，水不涵木，故氧耗精傷，筋骨失其濡養，脈絡不和而出現本症症狀。急性期以驅邪為主，治以清熱解毒“抗炎六號”加減方為宜；恢復期扶正為主，治以滋補肝腎，溫補命門，溫通督脈之法，可用“地黃飲子”加減方。
